孕妇几周做唐氏筛查问

唐氏筛查时间分孕早期（1113周+6天，通过超声测NT结合血清学指标评估，检出率约85%90%）和孕中期（1520周，检测多种血清指标结合孕妇信息计算风险，检出率约60%75%）。特殊人群中，高龄孕妇（≥35岁，胎儿患染色体疾病风险大增，除常规唐筛还应考虑NIPT或羊水穿刺）、有不良孕产史孕妇（再次妊娠胎儿染色体异常风险高，建议直接做羊水穿刺等诊断性检查）、肥胖孕妇（唐筛时血清学指标受代谢影响，应准确提供体重等信息，必要时结合超声辅助诊断）需特别关注检查方式及注意事项。

一、唐氏筛查时间

1.孕早期唐氏筛查：通常在怀孕11-13周+6天进行。此阶段主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）进行综合评估。研究表明，孕早期唐氏筛查对唐氏综合征的检出率约为85%90%，能在较早阶段发现胎儿患唐氏综合征的风险，为后续进一步检查或决策提供依据。若NT增厚，提示胎儿可能存在染色体异常或其他结构畸形的风险增加。

2.孕中期唐氏筛查：一般在怀孕15-20周进行。主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A等指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征、18三体综合征以及神经管缺陷的风险。孕中期唐氏筛查对唐氏综合征的检出率约为60%75%。

二、特殊人群温馨提示

1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险显著增加。研究显示，35岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/385，40岁时风险高达1/106。这类孕妇除进行常规唐氏筛查外，可能更需考虑直接进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等更精准的检查方法。原因在于高龄孕妇卵子质量下降，减数分裂过程中染色体不分离的概率增加，常规唐筛假阳性率也相对较高，而NIPT和羊水穿刺能更准确地判断胎儿染色体情况，为后续妊娠管理提供可靠依据。

2.有不良孕产史孕妇：既往有过唐氏综合征患儿生育史、多次自然流产史或死胎史等不良孕产史的孕妇，再次妊娠时胎儿患染色体异常疾病的风险升高。对于此类孕妇，医生可能会建议直接进行更具诊断意义的检查，如羊水穿刺或脐血穿刺，以便更准确地评估胎儿染色体状态，避免错过最佳干预时机。因为这些孕妇可能存在潜在的遗传因素或其他影响胎儿染色体正常发育的因素，常规唐筛可能不足以满足诊断需求。

3.肥胖孕妇：体重指数（BMI）较高的肥胖孕妇，在进行唐氏筛查时，由于体内代谢等因素可能影响血清学指标检测结果的准确性。例如，肥胖孕妇血清中的hCG水平可能相对较低，从而影响唐筛风险值的计算。因此，这类孕妇在进行唐筛时，应准确向医生提供自身详细体重、身高信息，以便医生更准确地评估。同时，必要时可考虑结合其他检查方法辅助诊断，如超声检查等，综合判断胎儿情况。