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强直性肌营养不良症是怎么引起的

2025年10月22日 13:08:03
病情描述:

强直性肌营养不良症是怎么引起的

医生回答(1)
  • 李小晶
    李小晶主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,致病机制与基因异常有关,I型由19q13.3上DMPK基因重复序列扩展突变致,II型由3q21上ZNF9基因四核苷酸重复序列扩展突变致,儿童期至中年期发病,男女均可患,生活方式间接影响,有家族病史者发病风险高。

    从年龄因素来看,该疾病通常在儿童期至中年期发病,不同年龄段的患者临床表现可能有所差异。儿童患者可能在生长发育方面受到影响,出现生长迟缓等情况;中青年患者则多以肌肉无力、肌强直等症状为主。性别方面,男女均可患病,没有明显的性别差异。生活方式对其发病的直接影响相对较小,但不健康的生活方式可能会加重患者的症状,例如长期缺乏运动可能导致肌肉萎缩进一步加重等。对于有家族病史的人群,由于携带致病基因,其发病风险显著高于普通人群,这类人群需要更加密切地关注自身身体状况,定期进行相关检查以便早期发现、早期干预。

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