重症肌无力问

重症肌无力是因神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受损致神经冲动传递障碍的自身免疫性疾病，与自身免疫异常密切相关且遗传因素可能参与，临床表现有受累肌群特点及疲劳性，诊断依靠疲劳试验、血清学检查、电生理检查、药物试验，治疗包含胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、胸腺切除及危象急救，特殊人群儿童需谨慎用药等、孕妇用药权衡对胎儿影响、老年需考虑合并症及药物不良反应等。

一、定义

重症肌无力是一种因神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受损，导致神经冲动传递障碍的自身免疫性疾病，主要表现为部分或全身骨骼肌无力、极易疲劳，活动后症状加重，休息或使用胆碱酯酶抑制剂后症状可减轻。

二、病因

与自身免疫异常密切相关，患者体内可产生乙酰胆碱受体抗体，该抗体攻击神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体，阻碍神经冲动向肌肉的传递，从而引发肌肉无力等症状，遗传因素也可能在部分患者发病中起一定作用。

三、临床表现

1.受累肌群特点：眼外肌常最先受累，出现眼睑下垂、复视等；咀嚼肌、吞咽肌受累时可致咀嚼无力、吞咽困难；呼吸肌受累可引起呼吸困难，是重症肌无力危象的常见原因；部分患者还可出现四肢肌肉无力，一般近端肌肉受累较远端明显。

2.疲劳性：肌肉无力具有明显的疲劳特点，活动后症状加重，休息后可缓解。

四、诊断方法

1.疲劳试验：令受累肌肉重复活动后症状明显加重，如持续上视后出现眼睑下垂加重。

2.血清学检查：检测血清中乙酰胆碱受体抗体，多数患者抗体水平升高。

3.电生理检查：重复神经电刺激可见动作电位波幅递减；单纤维肌电图可发现颤抖增宽等异常。

4.药物试验：新斯的明试验，注射新斯的明后症状明显改善有助于诊断。

五、治疗

1.胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙乙酰胆碱含量，改善肌无力症状，常用药物如溴吡斯的明等。

2.免疫抑制剂：如糖皮质激素（泼尼松等）、硫唑嘌呤等，可调节自身免疫反应，抑制抗体产生。

3.胸腺切除：适用于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，部分患者切除胸腺后病情可得到长期缓解。

4.其他治疗：对于危象患者可采用血浆置换、静脉注射免疫球蛋白等急救措施。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需格外谨慎用药，避免使用可能影响神经肌肉接头功能的药物，密切观察病情变化，因儿童处于生长发育阶段，病情变化可能较快，要定期评估治疗效果及调整方案。

2.孕妇患者：用药需权衡药物对胎儿的影响，部分免疫抑制剂可能对胎儿有不良影响，应在医生指导下选择对胎儿影响较小的治疗方案，密切监测母婴情况。

3.老年患者：需考虑合并症及药物不良反应，老年患者常合并其他基础疾病，用药时要注意药物相互作用，监测肝肾功能等，根据个体情况调整治疗方案，关注药物对生活质量的影响，尽量选择对日常活动影响较小的治疗方式。