什么是周期性麻痹问

周期性麻痹是与钾离子代谢紊乱密切相关的一组疾病分低钾型、高钾型及正常钾型，低钾型常见与钾通道基因异常等有关常夜间或清晨发病表现为四肢无力等发作时血钾降低，高钾型与钠通道基因变异相关发病年龄较早发作持续时间较短伴肌肉痛性痉挛等血钾升高，正常钾型罕见发病与钾代谢等因素有关发作表现类似低钾型血钾多正常，诊断依据病史血钾等心电图改变等结合家族史，治疗各型有不同补钾或限制钾摄入等措施，儿童患者需密切监测呼吸等，老年患者补钾需谨慎，女性患者需注意生理因素对钾代谢的影响及孕期治疗权衡安全。

一、定义

周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病，其发病与钾离子代谢紊乱密切相关，依据发病时血清钾浓度的不同分为低钾型、高钾型及正常钾型周期性麻痹。

二、分类及特点

1.低钾型周期性麻痹：最为常见，多与骨骼肌细胞膜上的钾离子通道基因异常有关，常于夜间或清晨发病，表现为四肢对称性无力，严重时可累及呼吸肌、吞咽肌等，发作时血清钾浓度降低。

2.高钾型周期性麻痹：与骨骼肌钠通道基因变异相关，发病年龄较早，发作持续时间较短，血清钾浓度升高，发作时可伴肌肉痛性痉挛等表现。

3.正常钾型周期性麻痹：罕见，发病与钾代谢异常等因素有关，发作常与钾摄入相关，血清钾浓度多在正常范围。

三、病因

1.低钾型：基因缺陷导致钾离子通道功能异常，使细胞外钾离子大量转入细胞内，引发肌肉无力；诱因包括剧烈运动后休息、高碳水化合物饮食、寒冷、情绪激动等。

2.高钾型：钠通道基因变异影响钠的转运，致钾离子外流减少，血清钾升高；诱因有剧烈运动后休息、寒冷、钾摄入过多等。

3.正常钾型：病因尚不十分明确，可能与钾代谢调节机制异常有关，诱因常为限制钠盐摄入、钾摄入等。

四、临床表现

1.低钾型：突发四肢近端肌肉无力，自远端向近端发展，严重时出现呼吸肌麻痹、呼吸困难，腱反射减弱或消失，血清钾水平降低，心电图可见T波低平、U波等改变。

2.高钾型：发作多在运动后休息时，肌肉无力程度较轻，可伴肌肉痛性痉挛，血清钾升高，心电图可见T波高耸等改变。

3.正常钾型：发作表现类似低钾型，但血清钾多正常，发作常持续数天，诱因与钾摄入相关。

五、诊断

主要依据反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪病史、血钾测定结果、心电图改变等，结合家族史等综合判断，需与吉兰-巴雷综合征、甲状腺功能亢进性周期性瘫痪等疾病鉴别。

六、治疗原则

1.低钾型：发作时可口服或静脉补钾，避免高碳水化合物饮食、剧烈运动等诱因。

2.高钾型：限制钾摄入，发作时可使用葡萄糖酸钙、胰岛素加葡萄糖等药物促进钾转入细胞内。

3.正常钾型：补充钠盐，限制钾摄入，发作时可静脉滴注生理盐水等。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：发作时需密切监测呼吸情况，因儿童呼吸肌受累时易发生呼吸衰竭，发作间期应避免剧烈运动、高碳水化合物饮食等诱因，定期随访监测血钾及基因情况。

老年患者：需注意合并其他基础疾病对钾代谢的影响，发作时补钾需谨慎，避免过快纠正血钾导致心脏等并发症，同时关注日常生活中诱因的规避。

女性患者：月经周期等生理因素可能影响钾代谢，需注意发作与生理周期的关系，发作时需遵循相应治疗原则，孕期患者治疗需权衡母胎安全。