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脆骨病的起因是什么问

2025年04月01日 07:08:48

病情描述：

脆骨病的起因是什么

医生回答(1) 答

迮仁浩主治医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院向他提问

脆骨病即成骨不全症主要因编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1和COL1A2基因发生致病性突变致其合成异常使骨骼强度下降引发表现，遗传方式多数常染色体显性遗传少数其他，不同基因突变致病情严重程度不同，儿童因生长发育阶段更脆弱骨折风险高，不当运动、外伤可诱发但根本是基因变异，有家族病史人群后代患病风险高需遗传咨询与基因检测早期评估干预。

2025-04-01

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