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多囊肾遗传吗

2025年04月01日 08:17:07
病情描述:

多囊肾遗传吗

医生回答(1)
  • 王兴智
    王兴智副主任医师

    哈尔滨医科大学附属第一医院 向他提问

    多囊肾是遗传性疾病,分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。ADPKD呈常染色体显性遗传,父母一方患病子女有50%概率遗传,致病基因主要是PKD1和PKD2基因,不良生活方式可能影响进展,有家族史者应定期检查;ARPKD呈常染色体隐性遗传,父母双方均为携带者时子女有25%概率患病,致病基因主要是PKHD1基因,有家族病史孕妇可评估胎儿风险,出生后需关注,有家族多囊肾病史人群应重视遗传咨询和定期体检以延缓疾病进展、保护肾脏功能。

    常染色体显性多囊肾病

    遗传方式:呈常染色体显性遗传,即父母一方患病,子女有50%的概率遗传该病。其致病基因主要是PKD1和PKD2基因。例如,若父母中有一方携带PKD1基因突变,那么他们的每个子女获得该突变基因而发病的可能性为50%。从性别角度看,男女发病概率均等。在生活方式方面,一般的生活环境不会改变基因的遗传,但不良的生活方式可能会影响疾病的进展,比如长期高盐饮食可能加重肾脏负担,加速多囊肾患者肾功能的恶化。对于有家族病史的人群,应定期进行肾脏相关检查,以便早期发现病情。

    常染色体隐性多囊肾病

    遗传方式:呈常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率患病,50%的概率为携带者,25%的概率正常。致病基因主要是PKHD1基因。这种类型的多囊肾在婴幼儿期较为常见,男性和女性发病概率无明显差异。有家族病史的孕妇在孕期可通过基因检测等手段评估胎儿患病风险,若胎儿患病,出生后需要密切关注其肾脏功能等情况,因为该病可能导致新生儿出现肾功能衰竭等严重问题,需要及时给予相应的医疗干预来维持生命体征和肾脏功能。

    总之,多囊肾主要是由遗传因素引起,不同类型的多囊肾遗传方式有所不同,有家族多囊肾病史的人群应重视遗传咨询和定期体检,以便早期发现、早期采取合适的措施来延缓疾病进展,保护肾脏功能。

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