肌萎缩性侧索硬化问

肌萎缩性侧索硬化是进行性神经退行性疾病累及上下运动神经元致肌肉无力萎缩瘫痪，病因含遗传及环境因素，临床表现有上下运动神经元受损表现，诊断依据临床表现、电生理及影像学检查，治疗为对症支持及药物等多学科协作管理，特殊人群需注意儿童用药安全、老年基础病与药物相互作用及女性特殊时期诊疗计划。

一、定义

肌萎缩性侧索硬化（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要累及上下运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩及瘫痪，病情呈慢性进展态势。

二、病因

1.遗传因素：约10%的ALS患者存在明确遗传突变，如超氧化物歧化酶1基因（SOD1）等突变与家族性ALS相关。2.环境因素：可能涉及重金属（如铅）暴露、头部外伤、长期接触有机溶剂等，但具体机制尚不十分明确。

三、临床表现

1.上运动神经元受损表现：可见肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。2.下运动神经元受损表现：表现为肌肉无力、萎缩、肌束颤动等，常见于手部小肌肉，逐渐累及四肢、躯干及延髓支配肌肉，后期可出现吞咽困难、构音障碍及呼吸肌无力。

四、诊断

1.临床表现：依据进行性加重的上下运动神经元受损症状。2.电生理检查：肌电图显示神经源性损害，如出现广泛的失神经电位、运动单位电位时限增宽等。3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等排除其他类似神经系统疾病。

五、治疗

主要为对症支持治疗，目前有利鲁唑等药物可延缓疾病进展。同时需进行呼吸支持（如无创通气、有创通气）、营养支持（保证足够热量摄入，必要时鼻饲或胃造瘘）等，多学科团队协作管理患者综合状况。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需高度重视药物使用安全性，优先考虑非药物干预措施，因儿童对药物不良反应耐受性与成人不同，需严格遵循儿科安全护理原则，避免使用可能对儿童发育有潜在不良影响的药物。2.老年患者：需关注其基础疾病与ALS治疗药物的相互作用，综合评估用药风险与收益，护理中注重预防压疮、肺部感染等并发症。3.女性患者：妊娠等特殊时期需谨慎评估治疗方案对胎儿及自身健康的影响，制定个体化诊疗计划，充分考虑激素水平等因素对病情的可能作用。