肌肉性萎缩的定义与病因问

肌肉性萎缩是因各种原因致骨骼肌体积缩小、肌纤维变细甚至数目减少引起肌肉力量减弱、外观变瘦、肌力下降的病理状态，病因包括先天性的遗传因素致如杜氏肌营养不良症及发育异常，后天性的神经源性如运动神经元病、废用性如长期制动、营养性如严重营养不良、内分泌紊乱如甲状腺功能减退症、药物性如长期用糖皮质激素、疾病性如恶性肿瘤癌性恶病质等。

一、肌肉性萎缩的定义

肌肉性萎缩是指由于各种原因导致骨骼肌体积缩小、肌纤维变细甚至数目减少，进而引起肌肉力量减弱的病理状态，可表现为肌肉外观变瘦、肌力下降等。

二、肌肉性萎缩的病因

（一）先天性因素

1.遗传因素：某些遗传性疾病可导致肌肉性萎缩，例如杜氏肌营养不良症，是因抗肌萎缩蛋白基因缺失所致，多见于男性儿童，从幼年时期开始逐渐出现肌肉无力与萎缩，其遗传方式为X连锁隐性遗传，基因缺陷使得肌肉无法正常合成抗肌萎缩蛋白，从而影响肌肉结构与功能。

2.发育异常：胚胎发育过程中肌肉组织形成障碍可引发先天性肌肉性萎缩，如胚胎期肌肉组织分化、增殖异常，导致出生后肌肉发育不完善，出现体积小于正常、功能受限等情况。

（二）后天性因素

1.神经源性因素：运动神经元病（如肌萎缩侧索硬化症）可累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核等，使得神经对肌肉的支配受损，肌肉失神经支配后，因缺乏神经冲动的刺激，逐渐发生萎缩，常见于中老年人，病情呈进行性发展。

2.废用性因素：长期制动（如骨折后长时间固定）或肢体瘫痪（如脑卒中后肢体瘫痪）等导致肌肉活动减少，肌肉因得不到足够的使用刺激，蛋白质合成减少、分解增加，进而发生萎缩，各年龄段均可发生，长期卧床的老年人更易出现此类情况。

3.营养性因素：严重营养不良、维生素缺乏（如维生素E缺乏）等可影响肌肉的正常代谢与生长。例如慢性消耗性疾病患者，机体处于高消耗状态，无法为肌肉提供充足的营养物质，导致肌肉蛋白合成不足，出现肌肉性萎缩，常见于长期患病、营养不良的人群。

4.内分泌紊乱因素：甲状腺功能减退症患者，甲状腺激素分泌不足会影响肌肉的代谢过程，导致肌肉收缩与舒张功能异常，进而出现肌肉无力与萎缩，各年龄段均可发病，女性相对多见。

5.药物性因素：某些药物长期使用可引起肌肉毒性导致萎缩，如长期使用糖皮质激素，其可能通过抑制肌肉蛋白合成等机制，使肌肉逐渐萎缩，在需要长期使用糖皮质激素治疗的患者中需关注此风险。

6.疾病因素：恶性肿瘤患者出现的癌性恶病质可伴随肌肉性萎缩，肿瘤代谢产物等可影响机体代谢，导致肌肉分解增加、合成减少，多见于晚期恶性肿瘤患者，严重影响患者的生活质量与预后。