唐筛是查什么问

唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可评估胎儿患染色体异常疾病风险，涵盖唐氏、爱德华氏、帕陶氏综合征等；适用怀孕15-20周左右孕妇，高龄、体重异常、多胎妊娠孕妇有相应注意事项，分早期（11-13周+6天）和中期（15-20周+6天）进行，唐筛是初步筛查，高风险需进一步确诊，低风险也不能完全排除患病可能。

唐氏综合征：唐氏综合征又称21-三体综合征，正常人体细胞有23对染色体，21号染色体多了一条，就会导致胎儿智力低下、特殊面容、生长发育障碍等。唐筛通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，利用特定的计算公式来估算胎儿患21-三体综合征的风险。一般来说，AFP正常中位值的MoM（中位数倍数）为0.7-2.5MoM，β-HCG的MoM值中位数为2.3-2.4MoM，uE3的MoM值中位数为0.7-2.5MoM。如果这些指标的检测值偏离正常范围，就需要考虑胎儿患唐氏综合征的风险较高。

爱德华氏综合征：爱德华氏综合征是18-三体综合征，患儿多有严重的多发畸形和智力低下，生存能力差。唐筛中也会对18-三体综合征的风险进行评估，虽然其具体的指标计算与唐氏综合征有所不同，但也是通过血液指标结合孕妇情况来综合判断。

帕陶氏综合征：帕陶氏综合征是13-三体综合征，患儿同样有严重的畸形和智力障碍等问题，唐筛也会对其风险进行筛查评估。

适用人群及时间

适用人群：一般建议所有怀孕15-20周左右的孕妇都进行唐筛检查，尤其是年龄在35岁以上的高龄孕妇，虽然她们属于唐氏综合征的高危人群，但唐筛仍然可以作为初步的筛查手段来辅助判断胎儿情况。不过，唐筛只是一种筛查方法，不是确诊方法，如果唐筛结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊手段；如果唐筛结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能性，因为唐筛有一定的假阴性率。

检查时间：唐筛通常分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛一般在怀孕11-13周+6天进行，中期唐筛在怀孕15-20周+6天进行。有些医院也会提供联合唐筛，即同时结合早期和中期的检查指标来进行更准确的风险评估。

特殊人群注意事项

高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于唐氏综合征的高危人群，唐筛对于她们来说，虽然筛查准确率相对低龄孕妇可能会有所降低，但仍然是必要的筛查步骤。因为即使年龄大，通过唐筛可以初步了解胎儿患染色体异常疾病的风险，然后再根据具体情况选择进一步的确诊检查。

体重异常孕妇：孕妇的体重会影响唐筛指标的计算，过轻或过重的体重可能会导致唐筛结果出现偏差。所以在进行唐筛检查前，孕妇应准确提供自己的体重信息，以便医生能够更准确地计算风险值。

多胎妊娠孕妇：多胎妊娠的孕妇进行唐筛时，由于其生理状态与单胎妊娠不同，唐筛结果的参考值也有所不同，需要医生根据具体的多胎妊娠情况进行综合评估。