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孕妇进行唐氏筛查主要检查什么内容

2025年10月28日 20:51:26
病情描述:

孕妇进行唐氏筛查主要检查什么内容

医生回答(1)
  • 李莹
    李莹副主任医师

    首都医科大学附属北京世纪坛医院 向他提问

    唐氏筛查通过检测孕妇血清特定标志物结合孕周、年龄、体重等信息评估胎儿患21-三体等综合征风险,涉及甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇检测,高龄孕妇高危需进一步检查,孕周要准确且体重需如实告知以保风险计算精准。

    一、唐氏筛查主要检查内容

    唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的特定标志物,并结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息进行综合评估,以判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。具体包括:

    1.血清学指标检测:

    甲胎蛋白(AFP):AFP是胎儿肝脏产生的一种糖蛋白,正常妊娠时,AFP会随着孕周增加而升高,若胎儿患有神经管缺陷,AFP水平会显著升高;若胎儿患21-三体综合征,AFP水平可能偏低。

    人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):正常妊娠中,β-HCG水平随孕周变化,唐氏综合征胎儿的母体血清中β-HCG水平通常会升高。

    游离雌三醇(uE3):唐氏综合征胎儿母体血清中uE3水平往往低于正常妊娠水平。

    2.结合孕妇个人信息计算风险值:依据孕妇的孕周(精确到周)、年龄、体重等参数,通过特定的风险评估公式计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险概率。

    二、特殊人群温馨提示

    高龄孕妇:年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征的高危人群,唐氏筛查结果提示高风险时,需进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测以明确诊断,因为高龄孕妇自然受孕时胎儿患染色体异常的概率相对更高。

    孕周因素:唐氏筛查一般建议在孕15-20周进行,此时检测结果相对准确,若孕周不准确会影响风险评估的准确性,所以孕妇需准确提供末次月经时间以确定孕周。

    体重与孕周匹配:孕妇的体重会影响血清学指标的检测结果,需如实告知体重信息,确保风险计算的精准性,因为体重异常可能干扰标志物浓度的评估。

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