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孕期唐氏筛查有必要做吗

2025年10月28日 18:01:22
病情描述:

孕期唐氏筛查有必要做吗

医生回答(1)
  • 时春艳
    时春艳主任医师

    北京大学第一医院 向他提问

    孕期唐氏筛查有必要,因其可筛查唐氏综合征风险,适用人群广泛,还能为后续决策提供依据,能评估胎儿患相关染色体异常疾病风险,对不同年龄、生活方式孕妇都适用,高风险可进一步确诊以便做决策,低风险也非绝对排除患病可能,是保障胎儿健康提高出生人口素质的重要产前检查措施。

    唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目,具有必要性,原因如下:

    一、筛查唐氏综合征的风险

    唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等严重问题。通过唐氏筛查可以评估胎儿患唐氏综合征的风险概率。例如,血清学唐氏筛查结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素进行综合计算,能较为准确地得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。一般来说,孕妇无论年龄大小,都有可能孕育出唐氏综合征患儿,而通过唐氏筛查可以尽早发现高风险人群,以便进一步进行确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测等。

    二、适用人群广泛

    不同年龄孕妇:对于高龄孕妇(年龄≥35岁),虽然自身生育唐氏综合征患儿的风险相对较高,但仍需要通过唐氏筛查等手段来辅助判断胎儿情况;对于年轻孕妇,也不能忽视唐氏筛查,因为胎儿患唐氏综合征的风险不会因为孕妇年轻而完全排除,只是相对较低。

    不同生活方式孕妇:无论孕妇是从事何种职业、有无特殊生活习惯,都有必要进行唐氏筛查。例如,有长期接触某些可能影响胎儿染色体因素(如少量放射线接触等,但需明确不是长期大量接触致染色体畸变的高危因素)的孕妇,也需要通过唐氏筛查来排查胎儿染色体异常风险。

    三、为后续决策提供依据

    如果唐氏筛查提示高风险,孕妇可以进一步进行羊水穿刺等检查以明确诊断。若确诊胎儿为唐氏综合征患儿,孕妇可以及时做出合适的决策,如考虑终止妊娠等,避免出生缺陷儿的诞生,减少对家庭和社会的负担。如果唐氏筛查为低风险,也能让孕妇相对安心,但也不能完全排除胎儿患病的可能,因为唐氏筛查存在一定的假阳性和假阴性率,后续还需要结合其他产前检查项目综合判断胎儿情况。

    总之,孕期唐氏筛查是非常有必要的,它是保障胎儿健康、提高出生人口素质的重要产前检查措施之一。

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