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胎儿dna鉴定的方式是什么

2025年10月28日 16:55:17
病情描述:

胎儿dna鉴定的方式是什么

医生回答(1)
  • 张超
    张超副主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    无创产前检测利用孕妇外周血胎儿DNA检测常见染色体非整倍体适用于一般风险人群12周后无创但不能替代诊断,绒毛取样术10-13周+6天经腹或经宫颈取绒毛可做染色体等检测有流产风险需评估健康,羊膜腔穿刺术16-22周抽羊水做染色体等检测有流产风险要把握适应证,胎儿脐血穿刺术22周后抽脐血诊断血液等疾病风险高适用于特定情况需严格指征和知情同意。

    一、无创产前检测(NIPT)

    1.原理:孕妇外周血中存在少量胎儿游离DNA,利用高通量测序等技术分析外周血中的胎儿DNA信息,检测常见的染色体非整倍体疾病,如21-三体、18-三体、13-三体等。

    2.适用情况:适用于一般风险人群的常见染色体非整倍体初步筛查,通常在妊娠12周后即可进行,具有无创、对孕妇和胎儿创伤小的特点,但不能完全替代诊断性检测。

    3.注意事项:对于有异常妊娠史、接受过输血等可能干扰检测结果情况的孕妇,需谨慎选择并进一步咨询专业医生。

    二、绒毛取样术(CVS)

    1.操作时间:一般在妊娠10-13周+6天进行。

    2.操作方式:通过经腹或经宫颈途径获取绒毛组织。

    3.检测内容:可用于染色体核型分析、基因检测等,能明确胎儿染色体数目及结构异常等情况。

    4.风险及注意事项:该操作有导致胎儿流产的风险(约1%-2%),孕妇若存在严重心、肝、肾疾病、生殖道感染等情况不适合此操作,需在医生充分评估孕妇整体健康状况后谨慎实施。

    三、羊膜腔穿刺术

    1.操作时间:通常在妊娠16-22周进行。

    2.操作方式:抽取羊水获取胎儿脱落细胞。

    3.检测内容:可进行染色体核型分析、基因诊断等,能检测胎儿染色体异常、某些单基因遗传病等。

    4.风险及注意事项:存在流产风险(约0.5%-1%),孕妇若有先兆流产迹象、胎盘位置异常等情况不适合该操作,需严格把握操作适应证并充分告知孕妇及家属风险。

    四、胎儿脐血穿刺术

    1.操作时间:一般在妊娠22周后进行。

    2.操作方式:抽取脐血进行检测。

    3.检测内容:可诊断某些血液系统疾病等,对一些复杂的胎儿疾病诊断有重要价值。

    4.风险及注意事项:该操作风险相对更高,可能导致胎儿出血、感染等严重并发症,适用于其他检测方法未能明确诊断且病情需要的情况,需在极其严格的医学指征下并充分评估后实施,孕妇需知情同意。

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