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唐筛是什么检查

2025年10月28日 15:25:29
病情描述:

唐筛是什么检查

医生回答(1)
  • 李莹
    李莹副主任医师

    首都医科大学附属北京世纪坛医院 向他提问

    唐筛是唐氏综合征产前筛查,通过化验孕妇血液、结合相关信息判断胎儿患唐氏综合征风险程度,有孕早中期不同检查时间、特定检查方法,结果分低、临界、高风险,对保障母婴健康重要,高龄、双胞胎、有家族史等特殊人群有相应注意事项。

    一、唐筛的检查时间

    孕早期唐筛:一般在怀孕11-13周+6天进行,通过超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT),同时结合血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

    孕中期唐筛:通常在怀孕15-20周进行,主要检测孕妇血清中的相关指标。

    二、唐筛的检查方法

    血液样本采集:孕妇需要抽取静脉血,一般不需要空腹,但具体情况可能因医院要求略有不同。

    指标计算:实验室会根据所检测到的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。

    三、唐筛结果的解读

    低风险:表示胎儿患唐氏综合征的风险较低,但并不是完全排除患病的可能,只是风险处于较低水平。

    临界风险:意味着胎儿患唐氏综合征的风险介于低风险和高风险之间,需要进一步进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。

    高风险:说明胎儿患唐氏综合征的风险较高,但高风险并不等同于胎儿一定患有唐氏综合征,还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊。

    四、唐筛的重要性

    唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患儿通常会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题,给家庭和社会带来沉重负担。通过唐筛可以在产前对胎儿患唐氏综合征的风险进行初步评估,以便采取进一步的诊断和处理措施,对于保障母婴健康具有重要意义。

    五、特殊人群的唐筛注意事项

    高龄孕妇:年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇,由于年龄本身就是唐氏综合征的一个高危因素,所以高龄孕妇进行唐筛时,其结果的参考价值可能相对有限,更建议直接进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等检查,因为高龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险相对更高。

    双胞胎孕妇:双胞胎孕妇进行唐筛时,其检测结果的准确性可能会受到一定影响,通常也会建议进一步进行无创产前DNA检测或其他更准确的检查方法来明确胎儿情况。

    有唐氏综合征家族史的孕妇:这类孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较高,更应该重视唐筛检查,并且可能需要在唐筛的基础上考虑进行进一步的确诊检查。

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