唐氏筛查是什么意思问

唐氏筛查是计算生出唐氏综合征患儿风险系数的产前筛查方法，分孕早、中期进行，有低、临界、高风险结果解读，高龄、有异常妊娠史、双胎等特殊人群有不同注意事项，低风险非完全排除患病可能，临界风险需进一步检查，高风险需无创或羊水穿刺确诊。

一、筛查时间

1.孕早期：一般在怀孕11-13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合血清学指标进行联合筛查。NT增厚与唐氏综合征等染色体异常及一些结构畸形相关，正常NT值一般小于2.5mm，如果NT值异常增高，提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险增加。

2.孕中期：通常在怀孕15-20周进行，主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等因素计算唐氏综合征的风险值。

二、筛查原理

通过检测孕妇血液中的某些生化指标，再结合孕妇的基本信息，利用统计学方法来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。例如，在孕中期唐氏筛查中，AFP水平降低、HCG水平升高、uE3水平降低等情况，提示胎儿患唐氏综合征的风险可能增加。

三、筛查结果解读

1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险概率处于较低水平。

2.临界风险：介于低风险和高风险之间，意味着胎儿有一定的患病可能性，但概率不是很高，这种情况下可能需要进一步进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等检查来明确诊断。

3.高风险：说明胎儿患唐氏综合征的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患有唐氏综合征，还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊。

四、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，她们生育唐氏综合征患儿的风险本身就相对较高，唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查效能可能会受到一定影响，此时可能更倾向于直接进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等明确诊断的检查，因为高龄孕妇通过唐氏筛查得到的结果准确性相对低一些。

2.曾经有过异常妊娠史的孕妇：比如曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇，再次怀孕时进行唐氏筛查的意义和一般孕妇有所不同，可能需要更精准的检查方式来评估本次妊娠胎儿患唐氏综合征的风险，可能会更早地选择无创产前DNA检测或者羊水穿刺等检查。

3.双胎妊娠孕妇：双胎妊娠时唐氏筛查的结果解读与单胎妊娠不同，因为双胎妊娠的一些生化指标会有特殊的变化，所以双胎孕妇进行唐氏筛查后，其风险评估需要专业医生结合双胎的具体情况进行分析，可能需要进一步通过其他检查来明确胎儿情况。