无创DNA主要检查胎儿什么问

无创DNA主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体疾病如21-三体、18-三体和13-三体综合征，适用一般年龄35岁以下无高危因素孕妇及年龄大于35岁孕妇初步筛查，注意事项为采外周血、如实告信息、结果是风险评估非确诊需结合羊水穿刺，与羊水穿刺区别是无创安全但准确率低、无创为初步筛查高风险需羊水穿刺确诊，与超声检查联系是超声观结构形态无创DNA侧重染色体数目筛查可相互补充。

1.染色体非整倍体筛查

无创DNA主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，常见的如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。21-三体综合征患儿会有智力低下、特殊面容等严重问题，通过无创DNA检测可以较为准确地评估胎儿患21-三体综合征的风险。研究表明，无创DNA对21-三体综合征的检测准确率较高，能够在孕中期为孕妇提供关于胎儿染色体数目是否异常的重要信息。对于18-三体综合征，患儿通常存在严重的多发畸形和生长发育迟缓等情况，无创DNA也可有效筛查其患病风险。而13-三体综合征患儿同样有严重的畸形和智力障碍等问题，无创DNA检测也能对其进行筛查。

2.适用人群及注意事项

适用人群：一般建议年龄在35岁以下且无高危因素的孕妇进行无创DNA检测，但如果孕妇有家族遗传病史、曾生育过染色体异常患儿等高危情况，可能需要进一步结合其他检查手段。对于年龄大于35岁的孕妇，虽然无创DNA不是确诊手段，但也可以作为初步的筛查方式，之后再根据情况考虑进行羊水穿刺等有创检查。

注意事项：无创DNA检测是通过采集孕妇外周血来进行的，一般不需要空腹等特殊准备。孕妇在进行检测前要向医生如实告知自己的孕周、病史等相关信息。需要注意的是，无创DNA检测结果只是一个风险评估，不是确诊结果，如果无创DNA检测提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断。

3.与其他检查的区别和联系

与羊水穿刺的区别：羊水穿刺是有创检查，通过抽取羊水来直接分析胎儿细胞的染色体情况，是染色体疾病诊断的金标准，但有一定的流产等风险。而无创DNA是无创检查，相对安全，但准确率相对羊水穿刺略低。无创DNA主要作为初步的筛查手段，当无创DNA提示高风险时才需要进一步做羊水穿刺来确诊。

与超声检查的联系：超声检查主要是观察胎儿的结构形态等情况，而无创DNA侧重于染色体数目方面的筛查。两者可以相互补充，超声检查发现胎儿结构异常等情况时，结合无创DNA检测可以更全面地评估胎儿的健康状况；无创DNA检测提示染色体风险异常时，也需要结合超声检查来观察胎儿结构是否存在异常。