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甲基丙二酸尿症是什么药问

2025年10月29日 23:09:08

病情描述：

甲基丙二酸尿症是什么药

医生回答(1) 答

李兰娜副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心向他提问

甲基丙二酸尿症为常染色体隐性遗传的有机酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或辅酶腺苷钴胺素代谢障碍致甲基丙二酸等有机酸蓄积临床新生儿期现呕吐嗜睡脱水肌张力低下等婴幼儿及儿童期有发育落后等表现诊断靠血液尿液甲基丙二酸水平检测等治疗是饮食控制限蛋白给低蛋白高热量饮食补特殊奶粉及维生素B12等需密切监测新生儿生命体征婴儿期注意营养支持与代谢指标监测儿童期关注生长发育及代谢状态避感染特殊人群如婴幼儿需严格遵方案维持代谢稳定。

2025-10-29

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