杜氏肌营养不良症状问
杜氏肌营养不良症状
-
杜氏肌营养不良会引发运动系统(肌肉无力、萎缩,骨骼畸形)、呼吸系统(呼吸肌无力)、心脏系统(心肌受累)等症状,儿童患者生长发育受显著影响,女性携带者有非特异性表现且生育有遗传风险。
肌肉萎缩:一般在肌肉无力的基础上逐渐出现肌肉萎缩,可涉及四肢、躯干等部位的肌肉。比如,患儿的腿部肌肉会变得纤细,肌肉体积明显缩小,这是由于肌肉长期得不到正常的使用和营养供应,导致肌纤维变细甚至消失。
骨骼系统症状
骨骼畸形:由于肌肉无力,骨骼的正常发育和受力平衡被打破,会出现各种骨骼畸形。常见的有脊柱侧弯,这是因为脊柱周围的肌肉力量不平衡,导致脊柱向一侧弯曲;还有足下垂、跟腱挛缩等,患儿的脚部不能正常背屈,跟腱缩短影响脚部的正常活动。例如,脊柱侧弯严重时会影响心肺功能,导致呼吸受限等问题。
呼吸系统症状
呼吸肌无力:随着病情发展,呼吸肌也会受到累及,出现呼吸肌无力的情况。患儿会表现为呼吸浅快,活动后气短,严重时可能出现呼吸困难。在夜间睡眠时,可能会出现呼吸暂停、低氧血症等情况,影响睡眠质量和身体健康。
心脏系统症状
心肌受累:部分杜氏肌营养不良患儿会出现心脏受累的情况,表现为心律失常、心力衰竭等。例如,心电图可能出现异常改变,如房室传导阻滞等,长期的心肌受累会影响心脏的泵血功能,导致患儿出现乏力、水肿等心力衰竭的表现。
特殊人群情况
儿童患者:儿童正处于生长发育阶段,杜氏肌营养不良对其生长发育的影响更为显著。在运动方面,严重影响其正常的活动能力和运动发育进程,可能导致其落后于同龄儿童的运动发展水平。在骨骼发育上,会干扰正常的骨骼生长和形态塑造,增加骨骼畸形的发生风险,进而影响其身体外观和后续的生活质量。
女性携带者:女性携带者一般不表现出明显的临床症状,但部分携带者可能会有轻度的肌肉无力或肌肉酸痛等非特异性表现。在生育方面,携带者有50%的概率将致病基因传递给子代男性,导致子代男性患病,所以携带者在孕前需要进行遗传咨询和相关基因检测等,以评估生育风险。
本文由江苏民福康科技股份有限公司主持创作,著作权属于江苏民福康科技股份有限公司。未经许可,不得转载。
-

-
高血糖能吃红薯吗
高血糖患者在饮食上是格外注意的,如果不注意饮食,...
- 传说中的抗癌食物 真的存在吗
- 5类人不宜常吃鸡蛋 尤其是这种人
- 肚脐的泥抠不得 抠着抠着就有大问
- 一份简单早餐背后的杀机
- 胃不好应该多吃面条 真的假的


