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癫癇病是否有遗传性

2025年04月01日 12:00:47
病情描述:

癫癇病是否有遗传性

医生回答(1)
  • 黄世昌
    黄世昌副主任医师

    北京大学第一医院 向他提问

    癫痫分为单基因遗传约占一定比例由特定单个基因突变致常染色体显性遗传传递易感性,多基因遗传受多基因和环境因素共同作用亲属风险高非每个成员发病,有癫痫家族史的孕期人群需避有害物质、防感染、定期产检,儿童期有家族史者要关注发育状况出现异常症状及时就医检查,育龄期有家族史女性备孕需与医生沟通评估遗传风险得备孕建议,有癫痫病史患者生育要向遗传咨询门诊咨询评估子代风险及知监测预防措施。

    一、癫痫的遗传类型及机制

    (一)单基因遗传癫痫

    约占所有癫痫的5%-10%,由特定单个基因突变引起,遗传方式明确,例如常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,其致病基因已被明确,携带该突变基因的个体会以常染色体显性遗传的方式将癫痫易感性传递给后代,即家族中每一代都可能有癫痫患者出现。

    (二)多基因遗传癫痫

    受多个基因和环境因素共同作用,多个基因的微小变异可增加癫痫发病风险,环境因素如孕期母体感染、胎儿缺氧等可能诱发携带遗传易感性基因的个体发病。家族中有癫痫患者时,亲属患癫痫的风险较普通人群显著升高,但并非家族中的每个成员都会发病,是基因与环境因素相互作用的结果。

    二、不同人群的相关情况及注意事项

    (一)有癫痫家族史的孕期人群

    孕期需避免接触有害物质,如化学毒物、辐射等,同时要预防感染,因为孕期感染可能增加胎儿患癫痫的风险,需定期进行产检,密切监测胎儿发育情况。

    (二)儿童期有癫痫家族史者

    要密切关注生长发育状况,如出现发作性的肢体抽搐、意识障碍、感觉异常等异常症状时,应及时就医进行脑电图等相关检查以排查癫痫。

    (三)育龄期有癫痫家族史的女性

    备孕时需与医生充分沟通,评估自身癫痫控制情况,医生会根据癫痫类型、药物使用等情况综合评估遗传风险,并给出相应的备孕建议,如是否需要调整抗癫痫药物等。

    (四)有癫痫病史的患者生育子女时

    应向遗传咨询门诊详细咨询,遗传咨询师会通过详细了解家族癫痫病史、患者自身病情等情况,评估子代患癫痫的具体风险,并告知相关的监测措施,如新生儿期需注意观察有无异常发作表现等,以及预防措施,如孕期加强保健等。

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