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自闭症是什么原因引起

2025年04月01日 12:39:36
病情描述:

自闭症是什么原因引起

医生回答(1)
  • 张乐萍
    张乐萍主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    自闭症发病与遗传因素相关约七成到九成病例与之有关同卵双胞胎同病率高特定基因变异或突变可增加风险;神经生物学因素包括大脑结构和功能异常如脑区体积变化、神经网络连接障碍及神经递质异常如5-羟色胺、多巴胺代谢或功能异常;环境因素有孕期环境如感染、接触有害物质、不良生活方式,围产期因素如早产、低出生体重、新生儿窒息、黄疸,早期环境因素如缺乏丰富社交互动刺激等都可能增加自闭症发病风险。

    大量研究表明,遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。约70%-90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如,同卵双胞胎中自闭症的同病率可高达60%-90%,而异卵双胞胎仅为约10%。一些特定的基因变异或基因突变可能会增加个体患自闭症的风险,如染色体16p11.2、15q11-q13区域的拷贝数变异等,这些遗传异常会影响大脑的发育和神经细胞之间的信号传递等过程,从而导致自闭症相关症状的出现。

    神经生物学因素

    大脑结构和功能异常:自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在多方面的异常。在大脑结构方面,部分患儿存在脑体积的变化,如某些脑区的体积增大或减小,像杏仁核、海马等与社交、情感和记忆等功能相关的脑区可能出现形态学改变。在大脑功能上,神经影像学研究发现,自闭症患儿的大脑神经网络连接存在异常,例如额叶-颞叶、额叶-边缘系统等脑区间的连接出现障碍,影响了社交互动、语言沟通、认知等多种功能的正常发挥。

    神经递质异常:神经递质在大脑的信息传递中起着关键作用,自闭症患儿可能存在神经递质的异常。例如,5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢或功能异常。5-羟色胺与情绪调节、社交行为等有关,多巴胺与奖励机制、运动控制和认知功能等相关,它们的异常可能干扰了大脑正常的功能运作,进而导致自闭症的相关症状表现。

    环境因素

    孕期环境因素:母亲在孕期的一些不良因素可能增加胎儿患自闭症的风险。如孕期感染,母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育;孕期接触有害物质,像某些化学毒物、重金属等,也可能对胎儿正在发育的大脑造成损害;孕期母亲的不良生活方式,如吸烟、酗酒等,也与自闭症的发病有一定关联。

    围产期因素:围产期即怀孕满28周至产后1周这一时期,早产、低出生体重、新生儿窒息、黄疸等围产期并发症可能影响婴儿的大脑发育。早产会使胎儿大脑发育尚未完全成熟,低出生体重儿本身身体各方面发育可能存在一定缺陷,新生儿窒息会导致大脑缺氧,影响神经细胞的正常发育,这些因素都可能增加孩子日后患自闭症的可能性。

    早期环境因素:孩子早期的生活环境也可能对自闭症的发生发展产生影响。例如,早期缺乏丰富的社交互动刺激,孩子成长过程中与家人、同伴的交流过少,缺乏正常的语言学习和社交技能发展的环境,可能会影响其社交能力和语言能力的正常发展,从而增加自闭症的发病风险。

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