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地中海贫血是什么引起的

2025年04月01日 14:06:50
病情描述:

地中海贫血是什么引起的

医生回答(1)
  • 范芸
    范芸主任医师

    北京医院 向他提问

    地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病,由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍,因控制珠蛋白链合成的基因突变或缺失致相应链合成减少或缺乏,从父母遗传,男女均可患病,有家族史者生育需遗传咨询检测,正常生活方式不直接引起,有病史者需避加重贫血因素。

    基因遗传因素:人类正常血红蛋白由珠蛋白链和血红素组成,珠蛋白链有α、β、γ、δ等类型。地中海贫血是因控制珠蛋白链合成的基因发生突变或缺失,使得相应珠蛋白链合成减少或缺乏。例如,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变,导致α珠蛋白链合成不足;β地中海贫血则是β珠蛋白基因的异常,引起β珠蛋白链合成障碍。这种基因缺陷是从父母遗传而来,若父母一方携带相关突变基因,就有可能将致病基因传递给子女。从性别角度看,男女都可能遗传相关基因而患病,没有明显的性别差异。对于有地中海贫血家族史的人群,生育时需要进行遗传咨询和相关基因检测,以评估胎儿患病风险。在生活方式方面,正常的生活方式本身不会直接引起地中海贫血,但家族中有地中海贫血患者的人群,需要更关注生育相关的遗传风险。对于有地中海贫血病史的患者,在后续的健康管理中,要注意避免一些可能加重贫血的因素,如感染等,因为感染可能会进一步影响患者的造血功能和贫血状况。

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