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血友病会遗传么

2025年04月01日 14:10:10
病情描述:

血友病会遗传么

医生回答(1)
  • 江华
    江华主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    血友病是遗传性凝血功能障碍出血性疾病,血友病A和B致病基因均在X染色体上,遗传方式类似,有血友病家族史家庭建议遗传咨询和基因检测,准备生育夫妇可基因检测胎儿,已出生婴儿可疑表现及时凝血功能检查,孕期可通过产前诊断手段判断胎儿是否患血友病。

    血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其遗传方式主要与性别和相关染色体有关,:

    血友病A:是最常见的类型,约占先天性出血性疾病的85%,致病基因位于X染色体上。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。如果女性携带血友病A的致病基因(X染色体上携带突变基因),其儿子有50%的概率遗传到该致病基因而患血友病A,女儿有50%的概率成为携带者;男性患者的X染色体携带致病基因,其女儿会从父亲处获得携带致病基因的X染色体,成为携带者,儿子则从父亲处获得Y染色体,从母亲处获得正常X染色体,不会患血友病A。

    血友病B:致病基因也位于X染色体上,遗传方式与血友病A类似。女性携带者有50%的概率将致病基因传给儿子使其患病,50%的概率传给女儿使其成为携带者;男性患者的女儿为携带者,儿子正常。

    对于有血友病家族史的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测。如果家族中有血友病患者,准备生育的夫妇可以通过基因检测明确胎儿是否携带致病基因。对于已出生的婴儿,若有出血倾向等可疑表现,应及时进行相关凝血功能检查以早期诊断。在孕期,也可通过绒毛取样或羊水穿刺等产前诊断手段来判断胎儿是否患有血友病。

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