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血友病的遗传方式有哪些

2025年04月01日 14:13:50
病情描述:

血友病的遗传方式有哪些

医生回答(1)
  • 范芸
    范芸主任医师

    北京医院 向他提问

    血友病A由凝血因子Ⅷ基因缺陷致X连锁隐性遗传,男性患者将致病基因传女儿成携带者,儿子不受影响,女性携带者与正常男性生育儿子有患病可能、女儿有概率成携带者;血友病B由凝血因子Ⅸ基因缺陷致且遵循X连锁隐性遗传规律,男性患者传女成携带者,儿子不受影响,女性携带者与正常男性生育儿子有患病风险、女儿有概率成携带者,二者均具X连锁隐性遗传特点即男性发病女性多为携带者及相应遗传传递概率情况。

    一、血友病A的遗传方式

    血友病A是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷引起,其遗传方式为X连锁隐性遗传。男性染色体组成为XY,女性为XX。男性患者的X染色体携带致病基因,而Y染色体不携带相关基因,因此男性患者将致病基因传递给女儿,女儿成为携带者(携带一条正常X染色体和一条携带致病基因的X染色体),而儿子会继承父亲的Y染色体,不携带致病基因。女性携带者与正常男性生育时,儿子有50%的概率继承母亲携带致病基因的X染色体而患病,女儿有50%的概率成为携带者。

    二、血友病B的遗传方式

    血友病B是由凝血因子Ⅸ基因缺陷导致,同样遵循X连锁隐性遗传规律。男性患者的X染色体携带致病基因,女性携带者携带一条正常X染色体和一条携带致病基因的X染色体。男性患者将致病基因传递给女儿使其成为携带者,儿子不受影响;女性携带者与正常男性生育时,儿子有50%患病风险,女儿有50%成为携带者。

    总体而言,血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,其遗传特点主要表现为男性发病,女性多为携带者,遗传过程中存在性别差异,男性患者的子代中儿子不发病但女儿为携带者,女性携带者与正常男性生育时子代有特定的发病及携带概率。

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