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血红蛋白S-D病有哪些症状

2025年11月03日 22:08:14
病情描述:

血红蛋白S-D病有哪些症状

医生回答(1)
  • 鲍立
    鲍立主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    血红蛋白S-D病会有多种表现,包括贫血相关表现如婴儿时期喂养困难、生长发育迟缓;疼痛危机,疼痛部位多样;黄疸表现;急性溶血时贫血加重、尿色改变、发热;随病情进展有慢性器官损害相关表现,如肝脾肿大、肾功能损害等,儿童患者受病情影响更明显需密切监测。

    疼痛危机

    患者可能会发生疼痛危机,这是比较典型的症状之一。疼痛部位多样,常见于骨骼、腹部等部位。例如,患儿可能会出现肢体骨骼疼痛,表现为哭闹不安,因为异常红细胞在血管内容易发生聚集,导致血管堵塞,引起局部组织缺血缺氧,从而引发疼痛。腹部疼痛可能类似急腹症表现,但与普通外科急腹症不同,是由于血管堵塞影响腹部组织器官供血所致。

    黄疸表现

    部分患者会出现黄疸症状,表现为皮肤和巩膜黄染。这是因为红细胞破坏增加,胆红素生成过多,而肝脏处理胆红素的能力相对不足,导致血液中胆红素水平升高,沉积在皮肤和巩膜上引起黄染。对于婴儿患者,家长可能会发现其皮肤发黄,若不及时关注可能延误病情。

    急性溶血相关表现

    急性溶血时,患者贫血会加重,除了面色苍白加重外,还可能出现尿色改变,如尿液呈浓茶色或酱油色,这是因为大量红细胞破坏后,血红蛋白释放进入尿液,经过代谢变化导致尿色改变。同时,患者可能出现发热,这是机体对溶血反应的一种应激性反应,由于溶血过程中释放的一些物质引起体温调节中枢功能紊乱。

    慢性器官损害相关表现(随病情进展)

    随着病情的进展,可能会出现慢性器官损害相关表现。例如,影响肝脏时,可能导致肝脾肿大,家长可在患儿腹部触摸到肿大的肝脏或脾脏;影响肾脏时,可能出现肾功能损害相关表现,如夜尿增多等,这是因为肾脏的正常结构和功能受到异常血红蛋白相关的病理过程影响,导致肾脏滤过和重吸收功能紊乱。对于不同年龄的患者,症状表现可能有所差异,儿童患者由于处于生长发育阶段,病情对其影响更为明显,需要密切监测各项指标,及时发现并处理相关症状。

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