镰刀型细胞贫血症是什么病问

镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传性血液病，因β-珠蛋白基因点突变致红细胞成镰刀状，有血液系统溶血性贫血、疼痛危机及器官损害等表现，可经血常规等检查诊断，治疗有输血及造血干细胞移植，儿童患者需关注生长发育等，生育人群需遗传咨询。

一、定义与发病机制

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性血液病。其发病源于编码血红蛋白β链的基因（β-珠蛋白基因）发生点突变，具体为第6位密码子由正常的GAG突变为GTG，致使编码的谷氨酸被缬氨酸替代，进而使正常双凹圆盘状的红细胞变为镰刀状。这种异常形态的红细胞易破裂引发溶血性贫血，且易堵塞血管导致组织缺氧缺血。

二、临床表现

（一）血液系统表现

1.溶血性贫血相关：患者出现面色苍白、乏力、头晕等症状，因镰刀状红细胞易破裂，红细胞寿命缩短，从而引发慢性溶血性贫血。

2.疼痛危机：镰刀状红细胞堵塞血管可导致不同部位组织缺血缺氧，引发剧烈疼痛，常见于四肢、腹部等部位。

（二）器官损害

1.肺部：血管堵塞影响肺部时，可出现呼吸困难、胸痛等表现。

2.肾脏：累及肾脏可导致肾功能不全，出现蛋白尿、水肿等症状。

3.神经系统：影响神经系统时，可能出现头痛、中风等症状。

4.生长发育：儿童患者常因长期病情影响出现生长迟缓等问题。

三、诊断方法

（一）血常规检查

可见红细胞形态异常，存在大量镰刀状红细胞等特征性表现。

（二）血红蛋白电泳

通过该检查可发现异常的血红蛋白成分，是重要诊断依据之一。

（三）基因检测

能明确是否存在β-珠蛋白基因的突变，从而确诊镰刀型细胞贫血症。

四、治疗与相关注意事项

（一）治疗现状

1.输血治疗：通过输血纠正贫血，但长期输血可能致铁过载，需配合去铁治疗。

2.造血干细胞移植：是可能根治该病的方法，但面临配型困难等问题。

（二）特殊人群注意事项

1.儿童患者：需关注生长发育情况，给予营养支持，避免感染等诱发疼痛危机的因素，同时避免前往高海拔等易致缺氧的环境。

2.生育人群：有生育需求的患者及其家属需进行遗传咨询，了解子代患病风险等情况。