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没有基因突变的肿瘤不能算是癌症吗

2025年04月01日 14:31:48
病情描述:

没有基因突变的肿瘤不能算是癌症吗

医生回答(1)
  • 宋颖秋
    宋颖秋副主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    没有基因突变的肿瘤也可能是癌症,癌症发生是多因素参与的复杂过程,除基因突变外,表观遗传改变、基因融合等其他机制也可引发,不同年龄、性别、有基础病史的患者,无基因突变肿瘤的诊断治疗有其特点,治疗需综合评估制定合适手段并关注相关情况。

    一、基因突变与癌症的关联

    基因突变是癌症发生的重要因素之一,例如在一些肺癌中,EGFR、ALK等基因的突变较为常见,这些基因突变会导致细胞信号通路异常,促使细胞无限增殖形成肿瘤。但并非所有癌症都由明确的已知基因突变引起。

    二、无基因突变肿瘤仍可能为癌症的情况

    某些肉瘤等肿瘤类型:部分肉瘤可能存在非基因突变相关的发病机制,但其仍然属于恶性肿瘤范畴。比如一些未发现特定驱动基因突变的软组织肉瘤,它具有癌症的特征,如细胞的无序增殖、侵袭周围组织甚至转移等。

    发生发展的其他机制

    表观遗传改变:表观遗传修饰异常也可导致肿瘤发生,如DNA甲基化模式改变、组蛋白修饰异常等。这些表观遗传改变会影响基因的表达,进而导致细胞增殖、分化等调控失常,引发肿瘤形成,而此时可能没有发生传统意义上的基因突变。

    基因融合等其他分子事件:除了点突变外,基因融合也是肿瘤发生的重要分子机制。例如在一些白血病中,存在特定的基因融合,如BCR-ABL融合基因,它不是简单的基因突变,而是基因的重排融合,但由此导致的细胞异常增殖同样引发癌症。

    对于不同年龄、性别的患者,没有基因突变的肿瘤在诊断和治疗上有其特点。在儿童肿瘤中,虽然基因突变的情况各有不同,但无基因突变的肿瘤也需要依据其病理类型等多方面因素来制定诊疗方案。女性和男性在肿瘤的发生率、一些肿瘤的好发部位等方面有差异,但无基因突变肿瘤的诊断和治疗原则总体是基于肿瘤的生物学行为等进行,不过在药物选择等方面可能会因个体差异有所不同。对于有基础病史的患者,无基因突变肿瘤的治疗需要综合考虑基础病史情况,避免因治疗肿瘤而加重基础病史的病情等。在治疗过程中,要充分评估患者的整体状况,选择合适的治疗手段,如手术、放疗、化疗等,并且要关注治疗过程中的不良反应等情况,给予患者人文关怀和个性化的医疗照护。

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