什么是重型a地中海贫血问

重型α地中海贫血因父母携带α珠蛋白基因缺陷致子代遗传发病，发病机制是α珠蛋白链合成缺乏使珠蛋白链异常聚合破坏红细胞致病理改变，胎儿期多宫内严重贫血水肿等难存活，新生儿期有贫血黄疸肝脾肿大等特殊面容，实验室检查血红蛋白电泳见HbBarts增高、血常规呈重度贫血及红细胞形态改变，治疗主要是支持对症治疗及造血干细胞移植，特殊人群孕妇需产前基因诊断和遗传咨询，患儿需加强护理监测调整方案并给营养支持。

一、定义

重型α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白链合成严重缺乏而引发的溶血性贫血病症，由父母双方携带α珠蛋白基因缺陷，子代遗传后发病。

二、发病机制

人体正常合成血红蛋白需α珠蛋白链参与，当α珠蛋白基因发生缺失或突变时，α珠蛋白链合成显著减少或缺失，过多的β珠蛋白链聚合成β4（HbH），胎儿期大量γ链聚合成γ4（HbBarts），进而破坏红细胞正常生成与功能，引发严重贫血等一系列病理改变。

三、临床表现

1.胎儿期表现：因大量γ链聚合成HbBarts，胎儿多在宫内出现严重贫血、水肿、肝脾肿大等，多数难以存活，多在胎儿期或新生儿早期夭折。

2.新生儿期表现：出生后数小时至数日出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重，还可有特殊面容，表现为头大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁低平、眼睑浮肿等，病情进展迅速，若未及时治疗，多在婴儿期夭折。

四、实验室检查

1.血红蛋白电泳：可见HbBarts含量显著增高。

2.血常规：呈重度贫血表现，红细胞形态有明显改变，如大小不等、中央浅染区扩大等。

五、治疗与特殊人群注意事项

1.治疗方面：目前主要为支持对症治疗，如通过输血维持合适血红蛋白水平以改善症状，根本治疗手段为造血干细胞移植，但需严格评估移植适应证等。

2.特殊人群：

孕妇：若夫妻双方携带α地中海贫血基因，需进行产前基因诊断，明确胎儿基因情况，做好遗传咨询，告知可能的妊娠风险及后续处理建议。

患儿：需加强护理，避免感染等加重病情的因素，定期监测血常规、肝肾功能等指标，依据检查结果调整治疗方案，同时关注患儿生长发育情况，给予营养支持等综合关怀。