什么是血管性血友病问

血管性血友病是因血管性血友病因子数量减少或功能异常引发的遗传性出血性疾病vWF协助血小板黏附及稳定凝血因子Ⅷ，多数呈常染色体显性遗传少数隐性遗传，有皮肤黏膜出血、外伤或手术出血等表现，通过vWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性测定诊断，出血或手术时可输含vWF的凝血因子浓缩剂替代治疗，日常避免外伤，家族做好遗传咨询，儿童患者家长关注出血情况等，成年育龄女性备孕前咨询医生评估妊娠出血风险。

血管性血友病是一种因血管性血友病因子（vWF）数量减少或功能异常引发的遗传性出血性疾病。vWF在体内发挥着重要作用，它能协助血小板黏附于受损血管的内皮处，同时稳定凝血因子Ⅷ，对正常的凝血过程至关重要。

发病机制

遗传因素

多数情况下呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。若父母一方携带相关致病基因，子女有一定概率遗传该疾病。例如，某些基因突变会导致vWF的合成、结构或功能出现异常。

临床表现

出血倾向

皮肤黏膜出血：常见的有鼻出血、牙龈出血等。儿童患者可能在换牙期更容易出现牙龈出血的情况，且出血时间往往较长。成人也可能反复出现皮肤瘀斑，这是因为血管性血友病患者的血小板黏附功能异常，导致皮肤小血管受损后止血困难。

外伤或手术出血：受伤后出血比正常人更严重，且不易止住。比如外科手术时，术中及术后出血可能较多，影响手术预后和患者恢复。对于有家族病史的人群，在进行手术前，需要提前评估vWF的情况，做好出血预防措施。

诊断方法

实验室检查

vWF抗原（vWF：Ag）测定：可反映vWF的含量，患者通常会出现vWF：Ag水平降低或功能异常。

vWF活性（vWF：RCo）测定：能体现vWF促进血小板黏附的功能，患者该项指标往往降低。

凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）测定：由于vWF能稳定FⅧ，所以患者FⅧ：C也会降低。

治疗与管理

替代治疗

当患者有出血情况或进行手术时，可输注含vWF的凝血因子浓缩剂来补充vWF，纠正出血倾向。对于儿童患者，在选择替代治疗时，要特别注意剂量的精准性，因为儿童的身体代谢等情况与成人不同，过量可能会带来不良影响，不足则无法有效止血。

日常管理

患者要避免外伤，在日常生活中注意保护自己，如进行适当的运动但要防止碰撞等。对于有家族史的家庭，要做好遗传咨询，评估后代患病风险。

特殊人群注意事项

儿童患者

家长需密切关注儿童的出血情况，尽量避免儿童参与剧烈运动，防止受伤出血。在就医时，要向医生详细告知家族病史，以便医生准确诊断和制定治疗方案。

成年患者

育龄女性患者在备孕前应咨询医生，因为妊娠可能会影响病情，需要评估妊娠期间出血的风险，并做好相应的监测和预防措施。