巨幼细胞性贫血的诊断标准问

巨幼细胞性贫血需综合临床表现、血象、骨髓象及血清学等多项检查诊断，临床表现有贫血相关症状及不同人群特异表现，血象呈大细胞性贫血等，骨髓象红系、粒系、巨核系有巨幼变，血清学可测叶酸、维生素B等，还有维生素B吸收试验、内因子抗体检测等其他检查，不同患者需结合自身情况分析诊断。

一、临床表现

巨幼细胞性贫血患者常表现为乏力、头晕、心悸等贫血相关症状，部分患者可伴有消化道症状，如食欲缺乏、腹胀、腹泻或便秘等。不同年龄段人群表现可能有差异，儿童患者除贫血表现外，还可能出现生长发育迟缓等情况；女性患者若因月经过多等原因导致发病，可能有月经异常表现。

二、血象检查

1.红细胞计数及血红蛋白浓度：红细胞计数减少较血红蛋白浓度减少更为明显，呈大细胞性贫血，红细胞平均体积（MCV）大于100fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）大于32pg。

2.白细胞和血小板计数：白细胞计数可正常或减低，部分患者可有中性粒细胞核分叶过多现象，一般5叶核中性粒细胞超过5%或6叶核中性粒细胞超过1%；血小板计数可减少。

三、骨髓象检查

1.骨髓增生程度：骨髓增生活跃或明显活跃。

2.红细胞系统：红系细胞增生显著，以早幼红和中幼红细胞增多为主，各阶段幼红细胞均呈巨幼变，表现为胞体变大、核染色质细致松散等。

3.粒细胞系统：粒细胞系统增生也可活跃，粒细胞也可见巨幼变，以晚幼粒和杆状核粒细胞较为明显。

4.巨核细胞系统：巨核细胞可有巨幼变，表现为胞体增大，分叶核过多等。

四、血清学检查

1.血清叶酸测定：血清叶酸水平低于6.8nmol/L提示叶酸缺乏。

2.血清维生素B测定：血清维生素B水平低于75pmol/L提示维生素B缺乏。

3.血清同型半胱氨酸测定：叶酸或维生素B缺乏时，血清同型半胱氨酸水平升高。

4.红细胞叶酸测定：红细胞叶酸水平低于227nmol/L提示叶酸缺乏，其不受短期叶酸摄入变化的影响，比血清叶酸测定更能反映体内叶酸储存情况。

五、其他检查

1.维生素B吸收试验：用于检测维生素B吸收障碍，若口服放射性核素标记的维生素B后，24小时尿中排出量低于正常，提示维生素B吸收不良。

2.内因子抗体检测：恶性贫血患者体内可存在内因子抗体，分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型为阻断抗体，可阻断维生素B与内因子结合；Ⅱ型为结合抗体，可与内因子-维生素B复合物结合，通过检测内因子抗体有助于明确维生素B缺乏的原因。

巨幼细胞性贫血的诊断需要综合临床表现、血象、骨髓象及血清学等多项检查结果进行判断，不同年龄、性别及有不同病史的患者在诊断过程中需结合各自具体情况进行分析，例如儿童患者要重点关注生长发育相关指标，女性患者需排查可能导致失血等的基础疾病等。