地中海贫血需要做什么检查问

地中海贫血的诊断可通过血常规检查（红细胞计数及血红蛋白测定、红细胞形态观察）、血红蛋白电泳检查、基因检测、红细胞渗透脆性试验进行，血常规可初步怀疑，血红蛋白电泳可现异常血红蛋白带，基因检测可确诊及明确基因缺陷类型，红细胞渗透脆性试验可辅助诊断。

一、血常规检查

1.红细胞计数及血红蛋白测定：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度会低于正常范围。通过该检查可初步怀疑地中海贫血，但不能确诊，不同年龄、性别的正常参考值有所差异，例如成年男性血红蛋白正常范围约130-175g/L，成年女性约120-150g/L，儿童会根据年龄不同有相应变化范围。

2.红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能发现靶形红细胞等异常形态红细胞，这对地中海贫血的初步判断有提示作用，不同生活方式人群以及有不同病史的人群在红细胞形态上可能因地中海贫血而出现相似改变。

二、血红蛋白电泳检查

1.原理及意义：血红蛋白电泳是检测不同类型血红蛋白的重要方法。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常血红蛋白带。例如β地中海贫血患者可能出现HbA增高（正常HbA占2%-3%，β地中海贫血时可增高至3.5%-7%）、HbF增高（正常成人HbF<2%，重型β地中海贫血时HbF可明显增高，可达30%-90%）等情况；α地中海贫血患者也会有相应的血红蛋白电泳改变表现，不同年龄、性别、生活方式和病史的人群进行血红蛋白电泳时结果会因是否患地中海贫血而有不同呈现。

三、基因检测

1.检测方法及作用：基因检测是确诊地中海贫血的重要手段。通过聚合酶链反应（PCR）等基因检测技术，可以明确患者是否存在珠蛋白基因的缺失或突变情况。不同类型的地中海贫血有特定的基因缺陷类型，例如β地中海贫血常见的基因缺陷有CD41-42、IVS-Ⅱ-654等突变；α地中海贫血常见的有东南亚型缺失、右侧缺失等基因缺失类型。基因检测对于确定地中海贫血的类型、遗传咨询以及产前诊断等都具有关键意义，不同年龄人群进行基因检测的操作流程和临床意义在诊断地中海贫血时是相似的，但考虑到儿童的生长发育等因素，在检测过程中需更加注意样本采集等操作的规范性以保证检测结果准确，对于有地中海贫血家族病史的人群基因检测更具重要的筛查和确诊价值。

四、红细胞渗透脆性试验

1.原理及表现：红细胞渗透脆性试验用于检测红细胞对不同浓度低渗氯化钠溶液的抵抗力。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性降低，因为其红细胞膜的结构和功能异常。例如轻型地中海贫血患者红细胞渗透脆性可轻度降低，重型患者则明显降低，不同年龄、性别、生活方式和病史的人群进行该试验时结果会因是否患有地中海贫血而有不同，通过该试验结合其他检查可以辅助地中海贫血的诊断。