纯红细胞再生障碍性贫血怎么检查问

纯红细胞再生障碍性贫血的检查包括血常规、骨髓象、血清学、影像学、其他检查等，血常规可见红细胞及血红蛋白显著降低、网织红细胞极度减少；骨髓象显示骨髓增生明显活跃但红细胞系显著减少等；血清学有血清促红细胞生成素显著升高、部分患者有自身抗体；影像学可发现胸腺瘤等异常；其他检查有染色体、基因检测等，特殊人群检查需考虑各自特点。

网织红细胞：网织红细胞计数极度减少，通常低于0.5%，甚至可接近0，这是纯红细胞再生障碍性贫血的重要血常规表现之一，因为纯红细胞再生障碍主要影响红细胞的生成，网织红细胞是未成熟的红细胞，其计数能反映红细胞的生成情况。

骨髓象检查

骨髓增生情况：骨髓增生明显活跃，但红细胞系显著减少，粒系和巨核系细胞比例相对增高。粒系细胞各阶段比例大致正常，巨核系细胞数量和形态一般无明显异常。

红细胞系形态：红系前体细胞显著减少，可见原始红细胞、早幼红细胞等，但数量远低于正常骨髓中的比例，而且形态可能存在一定异常，如幼红细胞发育成熟障碍等情况。

血清学检查

血清促红细胞生成素（EPO）测定：血清EPO水平显著升高。正常情况下，EPO由肾脏分泌，当红细胞生成减少时，机体通过负反馈调节使EPO分泌增加，纯红细胞再生障碍性贫血患者由于红细胞生成障碍，血清EPO水平会明显高于正常，一般可高于500U/L。

自身抗体检测：部分患者可能存在自身抗体，如检测抗红细胞抗体等。通过相应的免疫学检测方法，若发现存在针对红细胞的自身抗体，有助于辅助诊断纯红细胞再生障碍性贫血，尤其是一些自身免疫性因素导致的纯红细胞再生障碍性贫血。

影像学检查

胸部X线或CT检查：对于一些由胸腺瘤等引起的纯红细胞再生障碍性贫血患者，胸部影像学检查可能发现胸腺异常，如胸腺瘤的存在等。胸腺瘤可通过异常增生影响机体的免疫功能等，从而导致纯红细胞再生障碍性贫血，胸部影像学检查有助于发现这种潜在的病因。

其他检查

染色体检查：对于一些怀疑有克隆性疾病导致纯红细胞再生障碍性贫血的患者，需要进行染色体检查。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病可伴有纯红细胞再生障碍性贫血，通过染色体检查可以发现染色体的异常改变，如常见的染色体核型异常等情况。

基因检测：部分遗传性纯红细胞再生障碍性贫血患者需要进行基因检测来明确病因。例如，先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）是一种遗传性疾病，通过基因检测可以发现相关的致病基因异常，如RPS19等基因的突变等情况。

特殊人群方面，儿童患者进行检查时需考虑其骨髓等组织相对较嫩，操作时要更加轻柔准确；孕妇进行血清学等检查时要考虑到孕期生理变化对检查结果的可能影响，如血清EPO水平在孕期本身可能会有一定变化，需要结合孕期特点综合判断检查结果；老年患者进行各项检查时要关注其身体耐受性等情况，可能需要调整检查的操作方式和节奏以确保检查顺利进行且减少患者不适。