什么是障碍性贫血问

再生障碍性贫血是多种病因引发的骨髓造血功能衰竭综合征，病因有遗传、化学、物理、生物因素，分类为重型和非重型，临床表现有贫血、出血、感染，诊断需血象检查、骨髓穿刺检查及排除其他病，治疗包含支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗、造血干细胞移植。

一、定义

障碍性贫血即再生障碍性贫血，是一种因多种病因引发的骨髓造血功能衰竭综合征，主要病理表现为骨髓造血细胞增生减低与外周血全血细胞减少，临床呈现贫血、出血、感染等症状。

二、病因

（一）遗传因素

部分遗传性疾病可致再生障碍性贫血，如范可尼贫血，与特定基因突变相关，基因异常影响骨髓造血干细胞正常功能，增加发病风险。

（二）化学因素

长期接触苯及其衍生物、抗肿瘤药物、氯霉素等化学物质，可抑制骨髓造血干细胞增殖分化，干扰骨髓造血微环境，诱发该病。

（三）物理因素

长期接触大剂量电离辐射（如X射线、γ射线），可抑制骨髓造血干细胞及造血微环境，严重抑制骨髓造血功能，提高发病几率。

（四）生物因素

肝炎病毒、EB病毒等病毒感染可损伤造血干细胞或通过免疫反应破坏骨髓造血，引发再生障碍性贫血。

三、分类

（一）重型再生障碍性贫血（SAA）

起病急、进展快、病情重，外周血中性粒细胞显著减少、网织红细胞绝对值降低、血小板明显减少，骨髓增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞增多。

（二）非重型再生障碍性贫血（NSAA）

起病及进展相对缓慢，外周血全血细胞减少程度较重型再生障碍性贫血轻，骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例较重型再生障碍性贫血低。

四、临床表现

（一）贫血

患者出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，因红细胞减少致携氧能力下降所致。不同年龄患者表现有差异，儿童可伴生长发育迟缓，女性或因月经失血致贫血症状更明显。

（二）出血

表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重时可致消化道出血、颅内出血等，与血小板减少密切相关。儿童鼻出血相对常见，老年人颅内出血风险更高，与不同年龄段血管状态及血小板功能等因素有关。

（三）感染

易发生发热，出现呼吸道、泌尿系统感染等，严重感染可致败血症，与中性粒细胞减少、机体免疫功能下降有关。儿童因免疫系统发育不完善感染风险高，老年人免疫功能衰退致感染后恢复困难。

五、诊断

（一）血象检查

外周血全血细胞减少，网织红细胞比例明显降低，诊断时需结合不同年龄对应的正常血象参考值。

（二）骨髓穿刺检查

骨髓涂片显示骨髓增生减低、造血细胞减少、非造血细胞比例增高，骨髓活检可进一步观察骨髓组织结构及造血细胞分布情况。

（三）排除其他疾病

需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等可致全血细胞减少的疾病。

六、治疗

（一）支持治疗

包括成分输血（输注红细胞纠正贫血、输注血小板预防出血等），儿童输血需严格掌握指征，避免过度输血不良反应；控制感染，根据感染病原体选用合适抗感染药物。

（二）免疫抑制治疗

重型再生障碍性贫血等可采用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等免疫抑制剂治疗，儿童使用时需权衡药物不良反应与治疗获益。

（三）促造血治疗

使用雄激素等药物刺激骨髓造血，儿童使用需谨慎评估对生长发育的影响。

（四）造血干细胞移植

适合的年轻、有合适供体的重型再生障碍性贫血患者可考虑，不同年龄患者移植成功率及并发症风险不同，需综合评估。