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新生儿两病筛查查的是什么

2025年04月01日 15:20:07
病情描述:

新生儿两病筛查查的是什么

医生回答(1)
  • 王萍
    王萍副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    新生儿两病筛查主要是指苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查。

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常,蓄积在体内,引起神经系统损害。患儿出生时外表并无异常,但随着年龄增长,会逐渐出现智力低下、毛发黄、皮肤白、湿疹等症状。如果能在新生儿期及时发现并治疗,患儿的智力和体格发育可以接近正常。

    先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病,也是一种可导致智力低下的疾病。患儿出生后可能没有明显症状,但如果不及时治疗,会影响神经系统的发育,导致智力低下、生长发育迟缓、生理功能异常等。

    新生儿两病筛查是一种简单、快速、无创伤的检测方法,可以在新生儿出生后不久进行。通过采集足跟血,检测苯丙氨酸和甲状腺素的水平,就可以早期发现苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症患儿,及时进行治疗,避免或减轻智力损害。

    目前,我国已经将新生儿两病筛查纳入了基本公共卫生服务项目,在全国范围内普遍开展。各地的筛查方法和时间可能略有不同,家长可以在新生儿出院前咨询医院相关人员,了解具体的筛查流程和注意事项。

    总之,新生儿两病筛查是非常重要的,可以早期发现和治疗苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症,避免或减轻智力损害,提高出生人口素质。家长应该积极配合医院进行新生儿两病筛查,确保宝宝的健康。

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