肾母细胞瘤是什么病问

肾母细胞瘤是小儿最常见腹部恶性肿瘤，偶见于成人，与遗传、基因突变等有关，有腹部肿块、腹痛、血尿、全身症状等表现，通过超声、CT、MRI及病理检查诊断，手术、化疗、放疗治疗，预后与多种因素有关，小儿及成人治疗需注意不同情况。

一、病因

1.遗传因素：约10%的肾母细胞瘤与遗传相关，如WAGR综合征（Wilms瘤、无虹膜、生殖器畸形、智力迟缓）、Beckwith-Wiedemann综合征等遗传综合征患者发生肾母细胞瘤的风险显著增加。

2.基因突变：已发现多种基因突变与肾母细胞瘤的发生发展有关，例如WT1基因和WT2基因的突变等，这些基因的异常可影响肾脏的正常发育，导致肿瘤形成。

二、临床表现

1.腹部肿块：是最常见的症状，多在给患儿洗澡或更衣时发现，肿块常位于上腹一侧季肋部，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期可推动，晚期肿瘤固定。

2.腹痛：部分患儿可出现腹痛，可能与肿瘤生长迅速牵拉肾被膜或侵犯周围组织有关。

3.血尿：肉眼血尿较少见，镜下血尿相对常见，是由于肿瘤侵犯肾组织、血管导致。

4.全身症状：患儿可出现发热、高血压、贫血、消瘦等全身表现，发热可能与肿瘤坏死吸收有关，高血压是由于肿瘤压迫肾血管、分泌肾素等原因引起。

三、诊断方法

1.影像学检查

超声检查：可作为筛查肾母细胞瘤的首选方法，能发现肾脏内的占位性病变，显示肿瘤的大小、位置、囊性变等情况。

CT检查：对肾母细胞瘤的诊断和分期具有重要价值，可清晰显示肿瘤与周围组织的关系，判断有无淋巴结转移及远处转移等。

MRI检查：对于鉴别肿瘤的性质、评估肿瘤范围等有一定帮助，尤其在显示肿瘤与大血管的关系方面有优势。

2.病理检查：病理活检是确诊肾母细胞瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织进行病理分析，可明确肿瘤的组织学类型等。

四、治疗

1.手术治疗：手术是肾母细胞瘤的主要治疗手段，通过手术切除肿瘤，对于局限期的肾母细胞瘤，争取完整切除肿瘤及肾周组织等。

2.化疗：根据肿瘤的分期等情况，术后常需要进行化疗，常用的化疗药物有放线菌素D、长春新碱、多柔比星等，通过化疗可以杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发转移的风险。

3.放疗：对于晚期或复发的肾母细胞瘤可考虑放疗，但放疗会对小儿的生长发育等产生一定影响，需要严格掌握适应证。

五、预后

肾母细胞瘤的预后与肿瘤的分期、病理类型、治疗反应等因素有关。早期诊断、规范治疗的患儿预后相对较好，随着医疗技术的进步，肾母细胞瘤患儿的5年生存率已明显提高，可达70%-90%左右，但对于晚期或复发的患儿预后仍较差。

六、特殊人群注意事项

对于小儿肾母细胞瘤患者，由于小儿处于生长发育阶段，在治疗过程中需要特别关注治疗对其生长发育、内分泌功能等的影响。例如化疗药物可能会影响小儿的骨骼生长、性腺功能等，需要定期监测患儿的生长发育指标、内分泌指标等，同时在护理方面要注重小儿的营养支持、心理护理等，以提高患儿的生活质量和治疗耐受性。成人肾母细胞瘤相对少见，在治疗上除了考虑肿瘤本身的特点外，还需要考虑成人的全身状况、基础疾病等因素，治疗方案的选择需要更加个体化。