新生儿疾病筛查项目包括哪些问

新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。苯丙酮尿症通过检测苯丙氨酸浓度筛查，早发现早治疗可避免中枢神经系统损害；先天性甲状腺功能减低症通过检测TSH水平筛查，早诊断早治疗可保证正常生长发育；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症通过检测G6PD活性筛查，早筛查可避免接触诱发溶血因素；先天性肾上腺皮质增生症通过检测相关激素水平筛查，早诊断早治疗可避免严重并发症，有家族史新生儿筛查更必要。

一、苯丙酮尿症（PKU）

1.筛查原理：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过新生儿足跟血采集，利用荧光定量PCR等方法检测苯丙氨酸浓度来进行筛查。

2.临床意义：若患儿患有苯丙酮尿症，如不及时治疗，会导致中枢神经系统损害，出现智力发育落后等严重问题。早期发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可使患儿正常生长发育，智力发育接近正常水平。对于有苯丙酮尿症家族史的新生儿，该筛查尤为重要，因为遗传因素使得此类新生儿患病风险更高。

二、先天性甲状腺功能减低症（CH）

1.筛查原理：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。通过采集新生儿足跟血，检测促甲状腺激素（TSH）水平来进行筛查。因为患儿体内甲状腺激素缺乏会影响生长发育和神经系统发育，而TSH水平会代偿性升高。

2.临床意义：早期诊断并给予甲状腺素替代治疗，可保证新生儿正常的生长发育，尤其是神经系统的发育。如果延误治疗，会导致患儿智力低下、身材矮小等。对于早产儿、低出生体重儿等特殊新生儿，由于其甲状腺功能可能不稳定，更需要严格进行该项目筛查，因为这些特殊人群患病风险相对普通新生儿有所不同。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

1.筛查原理：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，通过荧光斑点试验等方法检测G6PD活性来进行筛查。利用红细胞中G6PD对特定底物的氧化还原反应来判断G6PD的活性水平。

2.临床意义：该疾病患儿在食用蚕豆或接触某些氧化性药物等情况下，可能会发生急性血管内溶血。早期筛查出G6PD缺乏症患儿，可避免其接触相关诱发溶血的因素，如避免使用磺胺类、呋喃类等可能诱发溶血的药物，避免食用蚕豆等，从而预防溶血性贫血的发生。对于有G6PD缺乏症家族史的新生儿，筛查更为必要，因为遗传因素使他们患病风险增加。

四、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

1.筛查原理：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的一组疾病。通过检测新生儿足跟血中相关激素的水平来进行筛查，例如检测17-羟孕酮等激素浓度。因为酶缺陷会导致相关激素代谢异常，17-羟孕酮等会出现异常升高。

2.临床意义：早期诊断并给予相应治疗，可避免患儿出现肾上腺皮质功能减退危象等严重并发症。如不及时治疗，患儿可能会出现生长发育迟缓、电解质紊乱等问题。对于有先天性肾上腺皮质增生症家族史的新生儿，筛查是早期发现患儿的重要手段，由于家族遗传因素，这些新生儿患病可能性相对较高。