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鱼鳞病怎么引起的

2025年11月05日 17:50:01
病情描述:

鱼鳞病怎么引起的

医生回答(1)
  • 张斌
    张斌副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院 向他提问

    鱼鳞病是一组角化障碍性皮肤病,发病主要与遗传因素有关,包括寻常型、性联隐性、板层状、先天性大疱性和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等不同类型,分别由不同基因变异导致;此外环境、疾病、药物等其他因素也会对其产生一定影响,其中环境因素中干燥气候会加重症状,疾病和药物因素影响相对较小。

    遗传因素:

    寻常型鱼鳞病:是最常见的一种鱼鳞病,主要由位于1q21的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变引起,导致角蛋白的合成或降解异常,影响皮肤的正常角化过程,使皮肤角质层增厚、干燥,形成鳞屑。该型鱼鳞病有不同的遗传方式,常染色体显性遗传是其主要的遗传方式,父母一方患病,子女患病风险约为50%。

    性联隐性鱼鳞病:由X染色体连锁隐性遗传导致,致病基因是类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷,该基因缺失或突变会影响硫酸胆固醇的代谢,进而干扰皮肤角质层的正常形成,使得皮肤出现干燥、鳞屑等表现。这种遗传方式主要见于男性,女性为携带者,女性携带者一般症状较轻,可能仅有皮肤轻度干燥或在特定部位有少量鳞屑。

    板层状鱼鳞病:常染色体隐性遗传导致,与谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因等突变有关,TGM1基因缺陷会影响角质细胞包膜的形成,导致皮肤屏障功能异常,出现广泛的皮肤红斑、增厚和大量鳞屑。患者父母往往都是携带者,双方携带的致病基因同时传递给子女时发病。

    先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:主要由角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因的突变引起,导致角蛋白丝的结构和功能异常,使表皮的完整性受到破坏,皮肤容易出现水疱、大疱,随后形成鳞屑。该型鱼鳞病呈常染色体显性遗传,父母一方患病,子女有50%的概率发病。

    先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:多数由12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因缺陷等引起,这些基因的异常会影响皮肤脂质的合成和代谢,导致皮肤屏障功能障碍,出现皮肤干燥、增厚和鳞屑。其遗传方式可为常染色体隐性遗传等。

    其他因素:

    环境因素:干燥的气候会加重鱼鳞病的症状,因为干燥的环境会使皮肤水分流失加快,导致皮肤更加干燥,鳞屑增多。例如在冬季,气候寒冷干燥,鱼鳞病患者的皮肤往往会比其他季节更差。

    疾病因素:某些疾病可能会诱发或加重鱼鳞病,如恶性肿瘤、感染性疾病等。但相对遗传因素来说,这类因素的影响较小。例如患有淋巴瘤等恶性肿瘤时,可能会影响机体的代谢等功能,进而对皮肤的角化产生一定影响,导致鱼鳞病症状变化。

    药物因素:个别药物也可能与鱼鳞病的发生或加重有关,但较为少见。比如长期使用某些抗疟药等,可能会对皮肤的正常代谢产生干扰,不过这需要进一步的研究来明确具体的作用机制和关联程度。

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