早期唐筛怎么检查问
早期唐筛怎么检查
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早期唐筛建议在孕11-13周+6天进行,包括超声测NT(正常≤3mm)和血清学检PAPP-A、β-HCG等指标,适用大部分孕妇,高龄、肥胖孕妇有特殊注意事项,且有局限性,结果高风险需进一步确诊检查,对部分情况检测能力有限。
早期唐筛的检查项目及方法
超声检查(NT检查)
检查方法:通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,也就是NT厚度。检查时孕妇需要平卧于检查床上,医生会将超声探头放在孕妇腹部进行扫描,获取胎儿颈部透明层的图像并测量其厚度。
指标及意义:正常情况下,NT厚度一般不超过3mm。如果NT厚度超过正常范围,提示胎儿可能存在染色体异常(如21-三体综合征等)、先天性心脏病等风险。不同孕周对应的NT正常范围略有差异,随着孕周的增加,NT厚度有逐渐变薄的趋势。
血清学检查
检查方法:需要抽取孕妇的静脉血,检测血清中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等指标。一般是在超声检查NT之后,抽取孕妇外周血进行检测。
指标及意义:PAPP-A水平降低和β-HCG水平升高,都可能与胎儿染色体异常相关。通过这两个指标的检测值,结合孕妇的孕周、体重等因素,计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病的风险值。
早期唐筛的适用人群及特殊人群注意事项
适用人群:所有愿意接受筛查、没有检查禁忌证的孕妇都可以进行早期唐筛检查。一般建议适龄孕妇(年龄小于35岁)常规进行早期唐筛筛查。
特殊人群注意事项
高龄孕妇:对于年龄大于等于35岁的高龄孕妇,早期唐筛只是初步筛查手段,由于高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险相对较高,早期唐筛结果异常时,需要进一步进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等确诊性检查。因为高龄孕妇仅依靠早期唐筛可能会出现假阳性或假阴性结果,不能准确判断胎儿染色体情况。
肥胖孕妇:肥胖孕妇进行超声检查时,由于腹部脂肪较厚,可能会影响NT测量的准确性。此时可能需要更仔细地操作超声探头,或者结合其他检查方法综合评估。在血清学检查方面,肥胖可能会影响血清学指标的检测结果准确性,医生需要考虑肥胖因素对风险计算的影响,必要时可能需要进一步咨询遗传咨询专家,探讨更合适的后续检查方案。
早期唐筛的局限性
早期唐筛虽然能在一定程度上筛查胎儿染色体异常风险,但它也有一定局限性。例如,它不能确诊胎儿是否患有染色体疾病,只是给出一个风险值。如果早期唐筛结果提示高风险,还需要进一步通过无创产前DNA检测或者羊水穿刺等有创检查来明确诊断。而且,早期唐筛对于一些特殊类型的染色体异常或者结构畸形的检测能力也有限,对于一些微缺失微重复等情况可能无法检测出来,这时候可能需要结合其他更先进的检查技术来进一步评估胎儿情况。
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