什么是血友病问

血友病是X染色体连锁隐性遗传导致的遗传性凝血因子缺乏出血性疾病分血友病A因凝血因子Ⅷ缺乏、血友病B因凝血因子Ⅸ缺乏，因编码相关因子基因突变致内源性凝血途径障碍有出血倾向表现为皮肤黏膜关节肌肉出血等，通过凝血功能及基因检测诊断，治疗用替代疗法补充缺失因子，儿童需防剧烈运动，女性携带者要评估妊娠出血风险。

一、定义：血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，由X染色体连锁隐性遗传导致，主要累及男性，女性可携带致病基因。二、分类：1.血友病A：最为多见，因凝血因子Ⅷ（FVIII）缺乏所致；2.血友病B：由凝血因子Ⅸ（FIX）缺乏引起，又称Christmas病。三、发病机制：因患者体内编码凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因发生突变，致使相应凝血因子合成出现缺陷，进而使内源性凝血途径障碍，引发出血倾向。四、临床表现：1.出血倾向：有皮肤瘀斑、黏膜出血表现，像鼻出血、牙龈出血等，还常有关节出血，以膝关节、肘关节等大关节常见，反复关节出血会造成关节畸形、功能障碍；肌肉内也会出血形成血肿，压迫周围组织产生相应症状。2.不同人群表现差异：新生儿期可能出现脐带出血；幼儿期易在磕碰后出血不止；成人后可因轻微创伤或自发性出现深部组织出血。五、诊断方法：1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，经凝血因子活性检测可明确缺乏的凝血因子及类型；2.基因检测：检测相关基因的突变情况，能确诊并进行基因携带者筛查。六、治疗原则：主要运用替代疗法，补充缺失的凝血因子，例如输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂治疗血友病A，输注凝血因子Ⅸ浓缩制剂治疗血友病B，以此纠正出血倾向、预防出血并发症。特殊人群方面，儿童患者需留意避免剧烈运动，防止关节等部位出血；女性携带者要重视妊娠相关的出血风险评估等。