慢粒白血病问

慢粒白血病起源于骨髓造血干细胞有Ph染色体及BCR-ABL融合基因致粒细胞增殖失控，诊断依据血常规白细胞显著增高以中性粒为主、骨髓象粒细胞显著增生原始粒细胞<10%、染色体核型检测到Ph染色体及分子检测BCR-ABL融合基因，治疗首选酪氨酸激酶抑制剂且儿童、老年、孕妇有不同注意事项，生活要规律作息均衡饮食，需长期监测血常规等调整治疗方案。

一、定义与发病机制

慢粒白血病即慢性髓性白血病，是起源于骨髓造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤，约90%以上患者存在费城染色体（Ph染色体），即t(9；22)(q34；q11)易位，形成BCR-ABL融合基因，编码具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白，持续激活下游信号通路，致使粒细胞增殖失控。

二、诊断要点

1.血常规：可见白细胞显著增高，通常>20×10/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，嗜碱性粒细胞增多。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓象呈粒细胞系显著增生，以中、晚幼及杆状核粒细胞居多，原始粒细胞<10%。

3.染色体核型分析：可检测到Ph染色体。

4.分子生物学检测：通过荧光定量PCR等方法检测BCR-ABL融合基因，是诊断及监测疗效的重要指标。

三、治疗方案

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）为首选治疗药物，如伊马替尼、达沙替尼等，通过抑制BCR-ABL激酶活性发挥作用。儿童患者需考虑儿童用药特殊性，优先选择适合儿童的治疗方案，密切监测药物不良反应及生长发育情况；老年患者需关注肝肾功能对药物代谢的影响，调整剂量时谨慎评估；孕妇患者需权衡胎儿安全与疾病治疗关系，选择对胎儿影响较小的治疗措施。

四、生活与随访建议

1.生活方式：患者应保持规律作息，避免过度劳累，均衡饮食，摄入富含营养的食物以增强机体免疫力。

2.长期随访：需长期监测血常规、骨髓象及BCR-ABL融合基因定量，评估治疗效果及疾病复发情况，根据监测结果调整治疗方案。对于有基础病史者，治疗中需充分评估基础病对治疗的影响，综合调整治疗策略。