血卟啉病问

血卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积的遗传性代谢病，分红细胞生成性（有皮肤光敏反应等）和肝性（青春期后发病，急性发作有剧烈腹痛等），病因是遗传致相关酶缺乏，临床表现有皮肤表现及急性发作症状，诊断靠检测尿粪卟啉等及基因测序，治疗肝性急性发作用高铁血红素，红细胞生成性可考虑造血干细胞移植，儿童需严格避光等，妊娠期要评估病情及多学科协作。

血卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积的遗传性代谢疾病。

一、分类

1.红细胞生成性血卟啉病：包括先天性红细胞生成性卟啉病等，主要表现为皮肤光敏反应，患儿出生后不久可出现皮肤水疱、糜烂等，因红细胞破坏增多可伴溶血性贫血表现。2.肝性血卟啉病：如急性间歇性血卟啉病，常于青春期后发病，急性发作时可出现剧烈腹痛、神经精神症状（如幻觉、抽搐等），部分患者有尿色改变。

二、病因

主要由遗传因素导致，相关基因缺陷使血红素合成途径中特异性酶缺乏，如急性间歇性血卟啉病由卟胆原脱氨酶缺乏引起，致使卟啉前体蓄积。

三、临床表现

皮肤表现：红细胞生成性血卟啉病患者受日光照射后，皮肤暴露部位出现红斑、水疱、溃疡，愈合后可留瘢痕及色素沉着。-急性发作症状：肝性血卟啉病急性发作时，腹痛多为突发性、剧烈绞痛，部位不固定，同时可伴有神经精神症状，如烦躁、谵妄、抽搐等，部分患者尿液在阳光下放置后可变为红色。

四、诊断

1.实验室检查：检测尿、粪中卟啉及卟啉前体水平，如尿卟啉原Ⅰ、卟胆原等指标异常升高有助于诊断。2.基因检测：可通过基因测序明确相关致病基因缺陷，辅助确诊遗传性血卟啉病类型。

五、治疗

1.肝性血卟啉病急性发作：使用高铁血红素治疗，能抑制ALA合成酶活性，减少卟啉前体生成。2.红细胞生成性血卟啉病：先天性红细胞生成性卟啉病可考虑造血干细胞移植，从根本上纠正酶缺陷。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需严格避免日光暴露，外出时穿戴防护衣物、使用遮光剂，因儿童皮肤更娇嫩，光敏反应可能更严重，且要定期监测血常规等指标，关注溶血性贫血情况。-妊娠期患者：需评估血卟啉病对胎儿的影响，孕期应密切监测病情，分娩时需多学科协作，因疾病可能在孕期诱发急性发作，同时考虑药物对胎儿的潜在影响，优先选择对胎儿影响小的治疗措施。