噬血细胞综合征问

噬血细胞综合征分原发性与继发性，原发性多因遗传致儿童免疫异常，继发性由感染、恶性肿瘤等诱发；临床表现有全身持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及多系统受累如神经、凝血、肝功能异常等；诊断靠实验室三系减少、铁蛋白等异常及骨髓等活检见噬血现象；治疗原发性用依托泊苷联合激素化疗，继发性针对原发病并支持治疗；特殊人群儿童需密切监测化疗毒性、预防感染，女性关注内分泌及生育，有基础病史者需多学科协作个体化治疗。

一、定义与分类

噬血细胞综合征（HLH）是因免疫调节异常引发的过度炎症反应综合征，分为原发性HLH与继发性HLH。原发性HLH多由遗传因素致免疫系统异常，常见于儿童；继发性HLH可由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱发。

二、临床表现

1.全身症状：持续发热，体温多>38.5℃，且热程较长；可出现肝脾肿大，质地中等，活动度尚可；伴有全血细胞减少，表现为贫血（面色苍白、乏力）、出血（皮肤瘀点瘀斑、鼻出血等）、感染易感性增加。

2.多系统受累：累及神经系统时可出现意识障碍、抽搐等；累及凝血系统可致凝血功能异常，表现为皮肤紫癜、伤口渗血不止等；部分患者可有黄疸（提示肝功能受损）。

三、诊断依据

1.实验室检查：血常规示三系减少；血清铁蛋白显著升高（>500μg/L）、纤维蛋白原降低、乳酸脱氢酶升高；血清细胞因子如干扰素-γ等水平异常。

2.骨髓或淋巴结活检：可见噬血现象，即骨髓中巨噬细胞吞噬红细胞、粒细胞及血小板等。

四、治疗原则

1.原发性HLH：采用依托泊苷联合糖皮质激素等化疗方案，如VP-16（依托泊苷）联合地塞米松等，需遵循规范化疗疗程。

2.继发性HLH：针对原发病治疗，如感染所致需积极抗感染，肿瘤相关者结合肿瘤治疗方案，同时给予支持治疗，包括输注红细胞、血小板纠正贫血及出血倾向，维持水电解质平衡等。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：化疗药物毒性反应更需密切监测，如定期检查血常规、肝肾功能，因儿童肝肾功能发育未完善，需警惕药物对脏器的损害；护理上需注重预防感染，保持病房清洁，严格执行无菌操作。

2.女性患者：治疗期间可能影响内分泌，需关注月经周期变化，若有生育计划需与医生沟通治疗对生殖系统的潜在影响，综合评估妊娠风险。

3.有基础病史患者：如本身有自身免疫性疾病者，治疗HLH时需权衡原发病与HLH治疗药物的相互作用，避免药物间不良反应叠加，需多学科协作制定个体化方案。