再生障碍性贫血是什么问

再生障碍性贫血是多种病因致骨髓造血功能衰竭的综合征表现为骨髓造血细胞增生减低及外周血全血细胞减少具贫血出血感染特征病因有遗传病毒感染化学因素发病机制包括造血干细胞缺陷造血微环境异常免疫异常临床表现分重型（起病急贫血进行性加重伴严重感染出血）和非重型（起病进展缓慢症状较轻）诊断靠血常规全血细胞减少等骨髓穿刺活检增生减低等需排除其他疾病治疗有支持治疗免疫抑制治疗促造血治疗造血干细胞移植特殊人群儿童需重视支持治疗安全移植谨慎评估老年考虑基础疾病选温和方案妊娠需权衡母婴风险制定个体化方案。

一、定义

再生障碍性贫血（AA）是一种由多种病因导致骨髓造血功能衰竭的综合征，表现为骨髓造血细胞增生减低及外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血、感染为主要特征。

二、病因与发病机制

（一）病因

1.遗传因素：某些遗传性疾病可增加发病风险，如范可尼贫血等。

2.病毒感染：肝炎病毒（如乙型、丙型肝炎病毒）、EB病毒等感染可能损伤骨髓造血干细胞。

3.化学因素：长期接触苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物（如烷化剂）等可抑制骨髓造血。

（二）发病机制

1.造血干细胞缺陷：造血干细胞数量减少或功能异常，导致造血能力下降。

2.造血微环境异常：骨髓基质细胞及微血管结构与功能改变，影响造血干细胞生长。

3.免疫异常：T淋巴细胞功能亢进，介导对造血干细胞的免疫攻击，抑制造血。

三、临床表现

（一）重型再障

起病急，贫血进行性加重，伴严重感染（如高热、肺炎等）及出血（如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血、消化道出血等）。

（二）非重型再障

起病及进展相对缓慢，贫血、感染、出血症状较轻，贫血表现为面色苍白、乏力等，感染多为轻中度发热，出血程度较轻。

四、诊断标准

（一）血常规

外周血呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

（二）骨髓穿刺及活检

多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。

（三）排除其他疾病

需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可导致全血细胞减少的疾病。

五、治疗

（一）支持治疗

1.成分输血：根据患者贫血、出血、感染情况输注红细胞、血小板、粒细胞等。

2.控制感染：选用敏感抗生素积极控制感染。

（二）免疫抑制治疗

应用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等药物抑制异常免疫反应，调节造血微环境。

（三）促造血治疗

使用雄激素等药物刺激骨髓造血。

（四）造血干细胞移植

适用于适合的重型再障患者，通过移植重建正常造血及免疫功能。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童再障需重视支持治疗的安全性，避免过度治疗带来的额外风险，移植需谨慎评估患儿身体状况及移植相关风险。

（二）老年患者

老年再障患者常合并基础疾病，治疗时需综合考虑基础疾病对治疗的影响，选择相对温和的治疗方案，密切监测治疗不良反应。

（三）妊娠患者

妊娠合并再障需权衡母婴风险，治疗时避免使用对胎儿有潜在危害的药物，必要时可在多学科协作下制定个体化治疗方案。