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无创dna主要检查胎儿哪些方面

2025年04月01日 19:55:37
病情描述:

无创dna主要检查胎儿哪些方面

医生回答(1)
  • 马玉燕
    马玉燕主任医师

    山东大学齐鲁医院 向他提问

    无创DNA主要检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,一般孕12周以上孕妇适用尤其高龄等,属筛查手段非诊断方法,结果高风险需进一步羊水穿刺明确,不受饮食干扰,双胎等特殊妊娠情况需专业医生综合判断。

    一、主要检测的染色体非整倍体异常

    无创DNA主要用于检测胎儿常见的三种染色体非整倍体异常,包括:

    1.21-三体综合征(唐氏综合征):患儿通常具有特殊面容、智力低下等表现,无创DNA可通过检测胎儿游离DNA中21号染色体的拷贝数来筛查该疾病,若21号染色体存在三体情况则提示患病风险。

    2.18-三体综合征:患儿多伴有严重的多发畸形及智力障碍,无创DNA能检测胎儿18号染色体的拷贝数,当18号染色体为三体时提示可能患18-三体综合征。

    3.13-三体综合征:患儿也存在严重的畸形及发育问题,通过无创DNA检测胎儿13号染色体的拷贝数,若为三体则提示可能患13-三体综合征。

    二、适用人群及注意事项

    适用人群:一般孕12周以上的孕妇均可进行无创DNA检测,尤其适合高龄孕妇(年龄≥35岁)、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险临界值的孕妇等。

    注意事项:无创DNA检测属于筛查手段而非诊断方法,若检测结果提示高风险,需进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断。同时,该检测不受饮食等因素干扰,孕妇无需空腹即可进行检测。对于存在双胎妊娠等特殊情况的孕妇,也可通过无创DNA检测辅助评估胎儿染色体情况,但需注意双胎等特殊妊娠状态可能对检测结果有一定影响,需由专业医生综合判断。

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