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21三体综合征临界高风险什么意思

2025年11月10日 11:21:13
病情描述:

21三体综合征临界高风险什么意思

医生回答(1)
  • 李莹
    李莹副主任医师

    首都医科大学附属北京世纪坛医院 向他提问

    21三体综合征临界高风险意味着胎儿患21三体综合征的风险较高,需进一步检查或诊断,可能采取的措施包括进一步检查、遗传咨询、超声检查等,最终决策取决于个人和家庭情况,同时保持积极的心态和良好的孕期管理也很重要。

    21三体综合征是一种常见的染色体疾病,也被称为唐氏综合征。它是由于胎儿的第21对染色体多出一条(三体性)而导致的。这种疾病可能会导致一系列身体和智力发育问题。

    当进行唐氏筛查或其他相关检测时,如果结果显示为21三体综合征临界高风险,这意味着胎儿患该疾病的风险比一般人群略高,但仍不是确诊的结果。

    3.可能需要采取的措施:

    进一步检查:医生可能会建议进行更详细的检查,如无创产前基因检测(NIPT)或羊水穿刺等,以进一步确定胎儿是否真的患有21三体综合征。

    遗传咨询:遗传咨询师可以提供关于21三体综合征的风险、检测结果的解释以及遗传咨询等方面的信息。他们可以帮助你了解你的选择和决策。

    超声检查:除了常规的超声检查外,医生可能会安排进行胎儿结构超声检查,以评估胎儿的其他方面的发育情况。

    决策和选择:最终的决策取决于个人和家庭的情况。你可以与医生、遗传咨询师一起讨论,并考虑你的价值观、家族史和其他因素。你可以选择继续妊娠或进行终止妊娠等决策。

    需要注意的是,21三体综合征临界高风险并不意味着胎儿一定患有该疾病,也有很大的可能是正常的。进一步的检查和咨询可以提供更准确的信息,帮助你做出明智的决策。如果你对检测结果有任何疑问或担忧,应及时与医生沟通,并根据医生的建议进行相应的处理。同时,保持积极的心态和良好的孕期管理也是非常重要的。

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