唐氏筛查是查什么得问

唐氏筛查通过检测孕妇血清生化指标及结合年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷风险，其结果受年龄、孕周、体重影响，是筛查手段非确诊，筛查异常需进一步确诊。

1.21-三体综合征相关指标检测

21-三体综合征是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体导致的先天性染色体异常疾病。唐氏筛查中会检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。一般来说，21-三体综合征胎儿的母体血清中甲胎蛋白水平会低于正常孕妇均值，而人绒毛膜促性腺激素水平会高于正常孕妇均值。通过这些指标的综合分析，可以计算出胎儿患21-三体综合征的风险值。例如，有研究数据表明，根据特定的生化指标组合及孕妇的孕周、年龄等因素计算出的风险截断值，如果孕妇的风险值高于截断值，就提示胎儿患21-三体综合征的风险较高。

2.18-三体综合征相关指标检测

18-三体综合征也是常见的染色体异常疾病，胎儿体细胞内多了一条18号染色体。唐氏筛查中同样会检测相关生化指标来评估胎儿患18-三体综合征的风险。通常，胎儿患18-三体综合征时，母体血清中的某些指标也会出现异常变化，通过与正常参考范围对比以及结合孕妇的具体情况来计算风险。

3.开放性神经管缺陷检测

开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。唐氏筛查中检测甲胎蛋白指标对于开放性神经管缺陷的评估很重要。如果胎儿存在开放性神经管缺陷，母体血清中甲胎蛋白水平会明显升高，通过唐氏筛查可以初步筛查出胎儿患开放性神经管缺陷的风险情况。

特殊人群注意事项

年龄因素：孕妇的年龄是唐氏筛查中重要的影响因素。一般来说，年龄越大，胎儿患染色体异常疾病的风险相对越高。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），唐氏筛查的准确性可能相对降低，此时可能需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的检查来明确胎儿情况。因为随着年龄增长，孕妇自身的生理状态变化可能会影响血清生化指标的正常范围，从而干扰唐氏筛查的结果判断。

孕周因素：唐氏筛查需要准确的孕周信息，孕周不准确会影响检测结果的准确性。所以孕妇要准确记录末次月经时间来确定孕周，如果月经不规律等情况导致孕周推算不准确，应及时向医生说明情况，必要时通过超声检查等手段来校正孕周，以保证唐氏筛查结果的可靠性。

体重因素：孕妇的体重也可能对唐氏筛查的结果产生一定影响。有研究发现，过重或过轻的体重可能会影响血清生化指标的浓度，从而干扰风险评估。所以在进行唐氏筛查时，孕妇应如实告知自己的体重情况，以便医生综合评估检测结果。

唐氏筛查是产前筛查胎儿染色体异常及开放性神经管缺陷的重要手段，但它只是一种筛查方法，不是确诊手段，若筛查结果异常，需进一步进行确诊检查以明确胎儿是否真正存在异常情况。