孕检唐氏筛查是什么问

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素计算胎儿患21-三体、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法，分孕早期和孕中期进行，有相应筛查原理、流程，高龄孕妇、有特殊病史孕妇、体重孕周不准确孕妇有不同注意事项。

一、唐氏筛查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。

二、筛查的时间

孕早期：一般在妊娠11-13周+6天进行，主要通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度结合血清学指标来筛查。

孕中期：通常在妊娠15-20周进行，是最常见的唐氏筛查时间，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标来计算风险。

三、筛查的原理

1.21-三体综合征：正常人体细胞有23对染色体，21-三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体。通过检测相关血清学指标及结合孕妇的孕周等信息，利用特定的公式计算出胎儿患21-三体综合征的风险值。一般来说，风险值大于1/270则为高风险。

2.18-三体综合征：18-三体综合征患儿也存在染色体数目异常，比正常多一条18号染色体。同样依据血清学指标和孕周等资料，计算胎儿患18-三体综合征的风险，风险值大于1/350为高风险。

3.开放性神经管缺陷：主要通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）水平来筛查。正常妊娠时，AFP会通过胎盘进入孕妇血清，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，胎儿脑脊液中的AFP会大量渗入羊水，进而导致孕妇血清中的AFP水平升高。

四、筛查的流程

1.孕妇登记：孕妇到医院产科就诊，医生会详细询问孕妇的基本信息，包括预产期、体重、年龄、孕周等，并进行登记。

2.样本采集：按照规定抽取孕妇的静脉血，一般采血后送往实验室进行检测。

3.结果计算与分析：实验室根据检测得到的血清学指标等数据，通过专门的软件计算出胎儿患三种疾病的风险值。

4.结果告知：医生会将筛查结果告知孕妇，如果是低风险，一般提示胎儿患相关疾病的风险较低，但不是绝对安全；如果是高风险，则需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测等。

五、特殊人群的注意事项

高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，唐氏筛查的准确性相对低龄孕妇会有所下降，这类孕妇可能更倾向于直接选择无创产前基因检测或羊水穿刺等更准确的确诊方法，因为高龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险本身就相对较高。

有特殊病史的孕妇：如有家族遗传病史相关的孕妇，在进行唐氏筛查时需要更详细地向医生告知病史情况，医生会综合考虑病史等因素来判断筛查的意义和后续的检查方案。比如家族中有明确的唐氏综合征患儿生育史的孕妇，可能需要更谨慎地选择进一步的确诊检查。

体重、孕周不准确的孕妇：孕妇的体重和孕周如果不准确，会影响唐氏筛查结果的准确性，所以这类孕妇需要准确提供自己的末次月经时间等信息，以尽可能保证孕周计算准确，同时要如实告知自己的体重情况，以便医生更准确地计算风险值。