小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病怎么诊断问

小儿选择性IgG亚类缺陷病的诊断需从病史采集、临床表现评估、实验室检查及感染易感性评估等方面进行。病史采集要问既往病史、家族史及生长发育情况；临床表现评估观察反复感染表现及伴随症状；实验室检查包括血清IgG亚类检测（某一或多个亚类水平低于下限且总IgG正常或轻度降低）、抗体功能检测（对常见病原体抗体应答减弱）及其他免疫功能检查（排除其他免疫缺陷病）；综合各方面评估感染易感性，依据相关情况考虑诊断，且要考虑不同年龄、生活环境及家族遗传等因素。

临床表现评估

观察患儿是否有反复感染的表现，如频繁出现咳嗽、发热、鼻塞等呼吸道感染症状，或腹泻、腹痛等胃肠道感染症状。注意感染的部位和特点，如呼吸道感染是否为细菌性或病毒性反复感染等。此外，查看患儿是否有其他伴随症状，如湿疹等，虽然湿疹与IgG亚类缺陷病的直接关系尚不明确，但也是评估的一部分。

实验室检查

血清IgG亚类检测：这是诊断小儿选择性IgG亚类缺陷病的关键检查。采用免疫比浊法等方法检测血清中IgG1、IgG2、IgG3、IgG4的水平。正常情况下，IgG1占IgG总量的60%-70%，IgG2占20%-25%，IgG3占5%-10%，IgG4占1%-2%。选择性IgG亚类缺陷病患儿表现为某一或多个IgG亚类水平低于正常参考值下限，而总IgG水平正常或轻度降低。例如，部分患儿可能单纯出现IgG2水平降低，而其他亚类及总IgG水平正常。

抗体功能检测：检测患儿对常见病原体的抗体应答情况。如检测对肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等的抗体水平。因为IgG亚类缺陷可能影响对这些细菌的特异性抗体产生。如果患儿对特定病原体的抗体应答减弱，结合IgG亚类检测结果，有助于辅助诊断。例如，IgG2缺陷的患儿对多糖抗原（如肺炎链球菌荚膜多糖）的抗体应答能力下降，因为IgG2主要参与对多糖抗原的体液免疫应答。

其他免疫功能检查：进行血常规、免疫球蛋白总量（IgG、IgA、IgM）等检查，排除其他免疫缺陷病。血常规可了解白细胞计数及分类等情况，免疫球蛋白总量检查可排除单纯性免疫球蛋白缺乏症等其他免疫异常。例如，若总IgG水平明显降低，则可能不是单纯的IgG亚类缺陷病，而是其他类型的免疫缺陷。

感染易感性评估

综合患儿的病史、临床表现和实验室检查结果，评估患儿的感染易感性。如果患儿有反复感染病史，血清某一或多个IgG亚类水平降低，且总IgG水平正常，同时排除了其他可能导致免疫功能异常的疾病，就需要考虑小儿选择性IgG亚类缺陷病的诊断。在评估过程中，要充分考虑不同年龄患儿免疫功能的特点，年龄较小的患儿免疫功能尚未完全发育成熟，其免疫球蛋白亚类水平可能与年长儿有所不同，但诊断标准主要依据与同年龄正常儿童参考值的比较。对于有特殊生活方式的患儿，如长期处于卫生条件较差环境的患儿，要结合其生活环境因素综合判断感染与免疫缺陷的关系。同时，对于有家族遗传病史的患儿，遗传因素在诊断中也具有重要参考价值，需详细询问家族史并进行相关遗传方面的初步排查（如基因检测等，但基因检测一般是在进一步明确诊断需要时进行）。