肾母细胞肿瘤是什么病问

肾母细胞肿瘤是儿童最常见腹部恶性肿瘤，病因与遗传等有关，有腹部肿块、腹痛等表现，通过超声、CT等检查诊断，手术、化疗、放疗为主要治疗手段，预后与多种因素相关，儿童患者治疗需关注生长发育等影响，女性患儿要留意生殖系统影响，其5年生存率较高但晚期或复发预后差。

一、病因

目前其确切病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关，比如一些遗传性综合征，如WAGR综合征（由WT1基因缺失引起，表现为Wilms瘤、无虹膜、生殖器畸形和智力迟缓）、Beckwith-Wiedemann综合征等，这些综合征患者发生肾母细胞肿瘤的风险显著增加；另外，胚胎发育过程中肾脏组织的异常分化等也可能参与了肾母细胞肿瘤的发生。

二、临床表现

腹部肿块：是最常见的症状，多在给孩子洗澡或更衣时被发现，肿块常位于上腹一侧季肋部，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期可推动，晚期肿瘤较大则固定。

腹痛：部分患儿可出现腹痛，可能与肿瘤生长迅速牵拉肾被膜或侵犯周围组织有关。

血尿：肉眼血尿较少见，多为镜下血尿。

其他症状：肿瘤较大时可引起压迫症状，如压迫胃肠道导致食欲减退、恶心、呕吐等；患儿还可能出现发热、高血压等症状，这是因为肿瘤组织可产生肾素等物质导致血压升高。

三、诊断方法

影像学检查

超声检查：是筛查肾母细胞肿瘤的首选方法，可发现肾脏内的占位性病变，能初步判断肿瘤的大小、位置、与周围组织的关系等。

CT检查：能更清晰地显示肿瘤的形态、大小、有无周围组织侵犯及转移等情况，对肿瘤的分期和制定治疗方案有重要意义。

MRI检查：在某些情况下可作为CT检查的补充，尤其对肿瘤与周围血管、神经等结构的关系显示更具优势。

实验室检查：包括血常规、血生化等检查，了解患儿的一般状况以及肝肾功能等，部分患儿可能出现红细胞增多症等情况。

四、治疗

手术治疗：手术是肾母细胞肿瘤的主要治疗手段，通过手术切除肿瘤组织，手术方式根据肿瘤的情况等选择，如肾部分切除术或根治性肾切除术等。

化疗：是肾母细胞肿瘤综合治疗的重要组成部分，术后通常需要进行化疗，以杀灭体内可能存在的微小转移灶，常用的化疗药物有放线菌素D、长春新碱、多柔比星等，化疗方案会根据患儿的年龄、肿瘤分期等因素制定。

放疗：对于一些晚期或复发的肾母细胞肿瘤患儿可能会考虑放疗，但放疗会对儿童的生长发育等产生一定影响，需要严格掌握适应证。

五、预后

肾母细胞肿瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的分期、病理类型、治疗是否规范等。早期诊断、规范治疗的患儿预后相对较好，随着医疗技术的进步，肾母细胞肿瘤患儿的5年生存率已经有了很大提高，可达70%-90%左右，但对于晚期或复发的患儿预后相对较差。

六、特殊人群考虑

儿童患者：儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中需要特别关注治疗对其生长发育、内分泌功能等的影响。例如化疗药物可能会影响儿童的骨骼生长、性腺功能等，在治疗前后需要密切监测儿童的生长指标、内分泌指标等；手术治疗需要考虑对儿童身体外观和功能的影响，尽量在保证肿瘤治疗效果的同时，最大程度减少对儿童生长发育的不良影响。

女性患儿：要特别关注治疗对其生殖系统的影响，因为肾母细胞肿瘤的治疗可能会影响卵巢功能，导致未来生育问题，在治疗前可与患儿家属充分沟通相关风险。