鱼鳞病会不会遗传问
鱼鳞病会不会遗传
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鱼鳞病遗传方式因类型而异,寻常型呈常染色体显性遗传约七成患者有家族史父母一方患病子女遗传概率约五成出生后数月至五岁前发病皮肤干燥粗糙伴菱形或多角形鳞屑好发四肢伸侧及背部;性联隐性由X染色体基因突变致X连锁隐性遗传主要影响男性女性为携带者男性患者子代儿子不患病女儿均为携带者女性携带者生育儿子五成患病女儿五成为携带者出生时或不久发病皮肤干燥粗糙伴大片鱼鳞状鳞屑累及全身;板层状多为常染色体隐性遗传父母均为携带者子女患病风险增出生时被火棉胶样膜覆盖脱落后皮肤广泛红斑覆多层灰白色板状鳞屑;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体显性遗传致病基因与角蛋白基因突变有关出生时皮肤发红湿润表皮剥脱数日后红斑处现鳞屑呈大范围多环状四肢屈侧和皱襞处鳞屑厚。
寻常型鱼鳞病:约70%的患者有家族遗传史,呈常染色体显性遗传模式。若父母一方患病,子女遗传该病的概率约为50%。此类鱼鳞病通常在出生后数月至5岁前发病,表现为皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,呈淡褐色或深褐色,好发于四肢伸侧及背部。
性联隐性鱼鳞病:由X染色体上的基因突变所致,属于X染色体连锁隐性遗传。主要影响男性,女性为携带者。男性患者的子代中儿子不会患病,但女儿均为携带者;女性携带者生育时,儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。该病一般在出生时或出生后不久发病,皮肤干燥、粗糙,伴有大片鱼鳞状鳞屑,可累及全身。
板层状鱼鳞病:多为常染色体隐性遗传,父母双方若均为携带者,子女患病风险显著增加。患儿出生时即被一层广泛的火棉胶样膜覆盖,出生后膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性红斑,上覆多层灰白色角质鳞屑,如板状。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:为常染色体显性遗传,致病基因主要与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,患者出生时即有皮肤发红、湿润和表皮剥脱,数日后红斑处出现鳞屑,呈大范围多环状,四肢屈侧和皱襞处鳞屑较厚。
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