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企鹅病和渐冻症是一种病吗

2025年04月01日 21:15:19
病情描述:

企鹅病和渐冻症是一种病吗

医生回答(1)
  • 郝勇
    郝勇副主任医师

    上海交通大学医学院附属仁济医院 向他提问

    企鹅病和渐冻症是两种不同的神经系统疾病,企鹅病是脊髓小脑性共济失调,成年后发病、有家族遗传倾向,表现为运动协调功能逐渐障碍;渐冻症即肌萎缩侧索硬化,累及多种神经元,各年龄段可发病,表现为肌肉逐渐无力萎缩,发病机制涉及多种因素,人群影响有差异。

    疾病定义:企鹅病即脊髓小脑性共济失调,是一类显性遗传神经系统疾病,患者由于基因缺陷导致小脑、脊髓等部位的神经细胞退化变性,影响运动协调功能等。其发病机制与特定染色体上的基因异常有关,例如常见的是ATXN1基因等的CAG三核苷酸重复序列异常扩展。

    临床表现:多在成年后发病,初期可能出现行走不稳、动作不协调,像企鹅走路一样摇晃,随着病情进展,会逐渐出现言语不清、眼球运动障碍、精细运动困难等,病情会缓慢进行性加重,不同亚型的具体表现可能有差异,一般发病年龄、进展速度等有不同特点。

    人群影响:各年龄段都可能发病,有家族遗传倾向,有相关家族病史的人群需密切关注自身状况,遗传方式为常染色体显性遗传,所以家族中若有患者,其他成员有一定患病风险。

    渐冻症:

    疾病定义:医学全称为肌萎缩侧索硬化(ALS),是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。发病机制涉及基因突变、氧化应激、线粒体功能障碍等多种因素,例如SOD1基因等的突变与部分家族性渐冻症相关。

    临床表现:主要表现为肌肉逐渐无力、萎缩,早期可能出现手部小肌肉无力,拿东西不灵活,逐渐进展到吞咽困难、说话不清、呼吸费力等,病情发展速度因人而异,一般病情会不断进展,严重影响患者的运动功能和生活自理能力。

    人群影响:可发生在各个年龄段,不过多见于40-60岁人群,男性略多于女性,生活方式等因素目前认为与散发性渐冻症的发病可能有一定关联,但具体机制尚不明确,有相关基因突变家族史的人群患病风险增高。

    总之,企鹅病和渐冻症在疾病定义、临床表现、发病机制及对人群影响等方面均有不同,是两种不同的神经系统疾病。

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