什么是肝豆状核变性问

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，因ATP7B基因缺陷致铜转运异常使铜在多器官蓄积累及多系统，有肝脏、神经、眼部等表现，实验室检查血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜含量升高是重要依据，基因检测发现ATP7B基因突变可确诊，影像学及眼部检查辅助诊断，主要采用排铜治疗，儿童、孕妇及有家族史人群有相应注意事项。

一、定义

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，因ATP7B基因缺陷致使铜转运异常，引发铜在体内多器官蓄积，进而累及肝脏、神经系统、眼部等多系统。

二、病因

由ATP7B基因突变所致，该基因编码的铜转运ATP酶功能异常，导致铜不能正常排出体外，而是在肝脏、大脑基底节、角膜等部位沉积。

三、临床表现

（一）肝脏表现

多见于儿童及青少年，可出现乏力、食欲减退、黄疸、肝大或肝硬化等，严重时可导致肝功能衰竭。

（二）神经系统表现

常见锥体外系症状，如震颤（多为姿势性或意向性震颤）、肌张力障碍（表现为手足徐动、扭转痉挛等）、构音障碍、运动迟缓等，病情进展可影响患者运动及生活能力。

（三）眼部表现

角膜K-F环为特征性体征，位于角膜缘后弹力层，呈棕绿或金褐色环，是铜沉积于角膜所致，通过裂隙灯检查可发现。

（四）其他表现

部分患者可出现肾脏损害（如蛋白尿、氨基酸尿等）、血液系统异常（如贫血、白细胞减少等）。

四、诊断

（一）实验室检查

血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜含量升高是重要诊断依据；同时可检测血清铜氧化酶活性等指标辅助判断。

（二）基因检测

通过基因检测发现ATP7B基因突变可确诊。

（三）影像学及眼部检查

头部影像学检查可发现基底节区等部位病变；裂隙灯检查发现角膜K-F环有助于诊断。

五、治疗

主要采用排铜治疗，常用药物有青霉胺等（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导），通过促进铜排出体外来缓解病情，但需根据患者具体情况选择合适治疗方案。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

需关注生长发育情况，用药时谨慎选择可能影响儿童发育的药物，早期诊断及规范治疗对改善预后至关重要，因低龄儿童对疾病耐受及药物反应与成人不同，需密切监测病情及药物不良反应。

（二）孕妇患者

需综合考量药物对胎儿的影响，选择对胎儿相对安全的排铜方案，密切监测母婴铜代谢及胎儿发育状况，保障母婴健康。

（三）有家族史人群

建议进行基因筛查，若家族中存在患者，其他家庭成员需尽早进行相关检查，以便早期发现潜在的铜代谢异常情况，及时采取预防或干预措施。